Le transporteur monocarboxylate transporter 8 (MCT8) permet le passage actif et spécifique sur le plan cérébral des iodothyrosines à travers la membrane plasmique. Les mutations du gène SLC16A2 codant pour MCT8, localisé sur le chromosome X, conduisent au phénotype décrit comme syndrome d’Allan-Herndon-Dudley de diagnostic tardif et souvent d’élimination. La collaboration étroite avec les neuropédiatres a permis 2 diagnostics précoces.

1/Loik, 5ans, est suivi depuis la période néonatale pour une hypotonie sévère évoluant vers une quadriparésie dystonique et une épilepsie avec une leucodystrophie aux IRM. Ses capacités de communication non verbales restent bonnes. Il présente une hypotrophie sévère rapportée à des troubles digestifs. Le bilan thyroïdien systématique : TSH 4,6μUI/mL (0,27–4,2) ; T4L 5,7pg/mL (9,3–17) ; T3L 6,3pg/mL (2–4,3). Une large délétion dans l’exon 1 du gène SLC16A2 a été identifiée.

2/Alexandre, 9 mois, est vu pour une hypotonie axiale ; une hypertonie périphérique identifiées vers 6 mois ; une hypotrophie avec des difficultés alimentaires et un retard de myélinisation à l’IRM. Au bilan thyroïdien : TSH 4μUI/mL ; T3L 7,7pg/mL ; T4L 6,5pg/mL. Une nouvelle mutation intronique du gène SLC16A2 a été identifiée.

La collaboration étroite des neuro- et endocrino-pédiatres et la simple analyse du profil très spécifique d’un bilan thyroïdien complet a permis ces 2 diagnostics précoces. Le bénéfice immédiat pour ces familles est l’arrêt des investigations pour l’enfant, le conseil génétique des familles et l’orientation vers un essai thérapeutique par des analogues des hormones thyroïdiennes.