Les paragangliomes sont des tumeurs rares du tissu chromaffine. La polyglobulie est liée à une anomalie de l’érythropoïèse, d’origine primitive ou secondaire. L’association paragangliomes multiples et polyglobulie primitive est rare. Nous rapportons dans ce travail un cas particulier de patient présentant une polyglobulie primitive et des paragangliomes multiples fonctionnels.

Patient âgé de 40ans, aux antécédents de polyglobulie primitive depuis l’âge de 7ans traitée par des saignées itératives (1fois/mois), a été hospitalisé dans notre service pour suspicion de phéochromocytome. La triade de Ménard et un amaigrissement chiffré à 7kg ont été retrouvés à l’interrogatoire. À l’examen, le patient avait une tension artérielle à 120/80mmHg sans hypotension orthostatique. L’holter tensionnel était en faveur d’une HTA paroxystique avec des pics à 200/110mmHg. L’exploration hormonale a montré des dérivés méthoxylés urinaires très élevés à 20 fois la normale. L’angioscanner a montré six lésions tissulaires hypervascularisées retro-péritonéales inter-aortico-caves et latéro-aortiques gauches mesurant respectivement 11, 13, 27, 15, 40 et 37mm. Les surrénales étaient d’aspect normal. La scintigraphie à la MIBG a montré un aspect en faveur de 6 paragangliomes retro-péritonéaux. Le patient a été opéré : il a subi une exérèse de sept paragangliomes avec à l’examen anatomopathologique un aspect histologique cadrant avec des paragangliomes. L’étude génétique est en cours.

Notre cas est particulier par cette association rare : polyglobulie primitive et paragangliomes. Récemment, des mutations somatiques HIF2A ont été retrouvées chez plusieurs patients atteints de polyglobulie et paragangliome, phéochromocytome, ou somatostatinome.