Les maladies mitochondriales sont très variables, elles peuvent toucher plusieurs organes comme le pancréas en cas de diabète. Le dénominateur commun de ces maladies est le dysfonctionnement de la chaîne respiratoire, jouant un rôle essentiel dans la stimulation de la sécrétion d’insuline et la régulation du taux du glucose sanguin.

Ce déficit peut être dû à des anomalies liées à l’ADN nucléaire vue que 80 % des protéines mitochondriales sont codées par l’ADN nucléaire. De ce fait, plusieurs gènes nucléaires sont responsables du diabète mitochondrial. On note spécifiquement les gènes POLG (la seule polymérase gamma), Twinkle (la hélicase) et ANT1 (translocation d’ADP en ATP) qui sont impliqués dans la chaîne respiratoire mitochondriale et responsables de la réplication de l’ADN mitochondrial.

En effet, le glucose pénétrant via un transporteur spécifique dans la cellule bêta, sera métabolisé par glycolyse en pyruvate qui sera lui-même métabolisé par oxydation dans la mitochondrie (par le cycle de Krebs). Cette oxydation va former de l’énergie chimique sous forme d’ATP. Cette augmentation de l’ATP intracellulaire va favoriser la fermeture d’un canal potassique qui dépolarise la membrane cellulaire et l’ouverture d’un canal calcique permettant au calcium de pénétrer dans la cellule. L’augmentation de calcium intracellulaire va déclencher la sécrétion d’insuline. De telles façons lorsque les mitochondries ne fonctionnent pas bien, la production d’ATP va être réduite et la sécrétion d’insuline sera moins vigoureuse.

Nous voulons enfin confirmer la présence d’une éventuelle corrélation entres les mutations et polymorphismes seront trouvés dans les gènes étudiés et les disfonctionnements de l’ADN mitochondrial.