Nous rapportons le cas d’une hernie diaphragmatique découverte chez un nourrisson atteint du syndrome de Marfan, diagnostiquée après la réalisation d’une radiographie et d’une échographie cardiaque devant l’association d’une altération de l’état général, d’une stagnation pondérale et de signes de lutte respiratoire. Un rappel est fait sur l’association classique entre syndrome de Marfan et hernie diaphragmatique, ainsi que sur la démarche diagnostique.

The authors report on a case of diaphragmatic hernia occurring in a 3-month-old child affected by Marfan syndrome. Diagnosis was made on a chest X-ray and cardiac ultrasounds, performed because of the association of poor general condition, failure to thrive, and signs of respiratory distress. As a reminder, we emphasize the association between Marfan disease and diaphragmatic hernias as well as the diagnostic approach to reach an appropriate diagnosis.