Intérêt d’un dépistage systématique du phéochromocytome chez les patients porteurs d’une neurofibromatose de type 1 - 27/11/15
Résumé |
Introduction |
Le phéochromocytome est une complication rare de la neurofibromatose de type 1 (NF1). Selon les recommandations, il est recherché en cas de symptômes évocateurs, cependant, certaines publications rapportent des formes asymptomatiques et/ou non sécrétantes. Aussi la prévalence classiquement de 1 % est peut-être sous-estimée. L’objectif de l’étude était d’évaluer sur une grande série la prévalence et les caractéristiques du phéochromocytome.
Matériel et méthodes |
Étude prospective monocentrique avec inclusion consécutive de tous les patients de plus de 18ans consultant pour NF1 à partir de janvier 2014. Après accord du patient, sont recueillies les données cliniques i.e. tension artérielle et recherche de symptômes évocateurs. Il était réalisé systématiquement une imagerie (scanner abdominal à défaut échographie abdominale) et un dosage des dérivés méthoxylés urinaires. En cas de positivité des deux examens ou de l’imagerie, une scintigraphie à la 18F-DOPA était réalisée. Le diagnostic de phéochromocytome sécrétant était retenu si image scintigraphique positive et élévation des dérivés méthoxylés et celui de phéochromocytome non secrétant si image scintigraphique positive et normalité de la biologie.
Observations |
Sans objet.
Résultats |
Entre janvier 2014 et mai 2015, 208 patients ont été inclus ; 123 ont réalisé les deux examens, soit un taux de participation de 59,1 % ; 38 n’ont réalisé aucun examen. Sur ces 123 patients, 9 phéochromocytomes ont été diagnostiqués, soit une prévalence de 7,3 % : 4 phéochromocytomes sécrétant asymptomatiques à l’exception d’un cas d’hypertension artérielle, taille entre 2 et 3cm, dérivés méthoxylés entre 1,5 et 4N et 5 phéochromocytomes non sécrétants, dont 1 récidivant. L’âge moyen au diagnostic était de 53,8±13ans. Les phéochromocytomes opérés étaient tous intra-surrénaliens avec au moins un critère d’agressivité anatomo-pathologique.
Discussion |
Il s’agit de la plus grande étude prospective de prévalence du phéochromocytome dans la NF1 réalisée à ce jour. Elle montre une prévalence de 7,3 %, nettement supérieure à la prévalence classique de 1 %. Elle révèle que les phéochromocytomes dans la NF1 sont dans plus de la moitié des cas non sécrétants et, lorsqu’ils sont sécrétants, ils sont le plus souvent asymptomatiques mais ils peuvent le devenir de manière aiguë à l’occasion d’un événement comme un acte chirurgical (1 de nos cas). Il ressort de ce travail que la stratégie actuelle, établie par les recommandations du groupe neurofibromatose, de n’explorer que les patients symptomatiques peut faire courir aux patients les risques parfois sévères inhérents à un phéochromocytome méconnu.
Conclusion |
Notre étude confirme que la prévalence réelle des phéochromocytomes au cours des NF1 est de 7,3 % et cette donnée doit faire rediscuter l’indication d’un dépistage systématique.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : Dépistage, Neurofibromatose de type 1, Phéochromocytome
Plan
Vol 142 - N° 12S
P. S427 - décembre 2015 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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