Afin d’évaluer l’activité du Centre de référence maladie rare (CRMR) « maladies bulleuses auto-immunes (MBAI) » (3 sites : Limoges, Reims, Rouen), une base de données informatique a été créée en 2010 (accord CNIL), donnant naissance à un registre appelé REGIBUL hébergé par le CHU de Reims. Les données recueillies sur 5ans ont été analysées en vue d’évaluer l’incidence, la répartition et la prise en charge des différentes MBAI dans le CRMR.

Les MBAI diagnostiquées et prises en charge entre 2010 et fin 2014 dans le CRMR étaient incluses. Pour chaque cas, ont été collectées et saisies de manière anonymisée des données démographiques (âge, sexe, département de résidence), le diagnostic de MBAI et sa date, ses caractéristiques cliniques, les examens immunologiques réalisés et le parcours de soins, d’emblée hospitalier ou non. La saisie se faisait dans chaque site par Internet via un code d’accès. La base de données était constituée et conservée sous le logiciel Access^®. L’analyse statistique descriptive des données et des comparaisons de variables qualitatives étaient réalisées.

Au total, 599 cas ont été inclus dont 439 pemphigoïdes bulleuses (PB ; 73,2 %), 64 pemphigus (10,7 %), 49 pemphigoïdes des muqueuses (PM ; 8,2 %) et 5 épidermolyses bulleuses acquises (0,8 %). Cent vingt-deux cas (20,4 %) résidaient en dehors des régions administratives du CRMR. L’âge moyen au diagnostic pour la PB, le pemphigus et la PM était respectivement de 79,4ans, 57,7ans et de 70,3ans. Le sex-ratio F/H pour ces 3 principaux diagnostics était respectivement de 1,3, 1,1 et 1,3. Cliniquement, 53 % des PB étaient multi-bulleuses (plus de 10 nouvelles bulles quotidiennes) et 11 % avaient une atteinte buccale. Soixante-quinze pour cent des PM présentaient une atteinte buccale, 48 % une atteinte oculaire, 20 % une atteinte génitale et 40 % une atteinte cutanée. Pour la PB, le pemphigus et la PM, les auto-anticorps sériques étaient recherchés par Elisa dans 96 %>97 % des cas et par immunofluorescence indirecte dans 45 %>60 % des cas. Les pemphigus et les PM étaient moins souvent vus d’emblée dans le CRMR que les PB et les épidermolyses bulleuses acquises (63 % vs 77 % ; p<0,005).

Il s’agit des premiers résultats issus d’un registre informatique multicentrique de MBAI présentés à ce jour. Ils montrent que la PB représente près des trois-quarts des MBAI alors que l’incidence du pemphigus et de la PM est 7 à 8 fois plus faible et que l’épidermolyse bulleuse acquise est exceptionnelle. Le retard à la prise en charge des MBAI avec atteinte muqueuse (pemphigus vulgaire, PM) et la prééminence des tests sérologiques Elisa sur l’immunofluorescence indirecte sont ici bien objectivés.

Ce registre informatique constitue un outil simple et efficace pour monitorer en continu l’activité de notre CMR et pourrait être étendu aux centres de compétence de MBAI.