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Physiopathologie de la dystrophie musculaire de Duchenne - 08/01/16

Doi : 10.1016/S0929-693X(16)30004-5 
Y. Péréon , S. Mercier, A. Magot
 Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Nantes-Angers, Hôtel-Dieu, 44093 Nantes cedex, France 

* Auteur correspondant Auteur correspondant

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Summary

Dystrophin is a large cytoskeletal protein located at the plasma membrane in both muscle and non-muscle tissues, which mediates interactions between the cytoskeleton, cell membrane, and extracellular matrix. Dystrophin is a key component of multiprotein complexes (dystrophin- associated glycoprotein complex, or DGC). It is also involved in many intracellular cascades affecting membrane proteins such as calcium channels, or various signalisation pathways. In Duchenne Muscular Dystrophy, both dystrophin and DGC proteins are missing. This induces excessive membrane fragility and permeability, dysregulation of calcium homeostasis, oxidative damage, which in turn favour muscle cell necrosis. The latter is initially followed by regeneration. With age, the regenerative capacity of the muscles appearss to be exhausted and muscle fibres are gradually replaced by connective and adipose tissue.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Résumé

La dystrophine est une des protéines les plus grandes de l’organisme, localisée à la face interne de la fibre musculaire squelettique, où elle assure un lien structurel entre le cytosquelette et le sarcolemme, via un ensemble de protéines appelé « complexe des protéines associées à la dystrophine » (CPAD). Elle est de plus impliquée dans des cascades de signalisation cellulaire soit directement en régulant des protéines membranaires telles que les canaux calciques, soit indirectement par l’intermédiaire des voies de signalisation calciques ou de l’oxyde nitrique (NO). Au cours de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), non seulement la dystrophine fait défaut, mais l’expression des protéines constitutives du CPAD est également très réduite. La fragilité excessive de la membrane vis-à-vis d’un stress mécanique et l’augmentation de sa perméabilité, la dysrégulation de l’homéostasie calcique, les perturbations de la NO synthase, le stress oxydatif qui tous résultent de la perte de la dystrophine sont à l’origine de la nécrose musculaire, suivie d’une régénération initialement efficace. Avec le temps, celle-ci s’épuise, inflammation et fibrose endomysiale s’installent, avec le remplacement progressif des fibres musculaires par du tissu fibro-adipeux et la perte de la fonction musculaire.

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Vol 22 - N° 12S1

P. 12S18-12S23 - décembre 2015 Retour au numéro
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