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Particularités de la dystrophie musculaire de Becker et des femmes conductrices - 08/01/16

Doi : 10.1016/S0929-693X(16)30006-9 
A. Magot , S. Mercier, Y. Péréon
 Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires, Hôtel Dieu Nantes 

* Auteur correspondant Auteur correspondant

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Summary

Becker muscular dystrophy (BMD) was first described in 1955 and linked to the DMD gene in 1987. Compared to Duchenne muscular dystrophy (DMD), clinical onset of BMD usually occurs after the age of 12 and wheelchair is required after the age of 16. BMD is characterized by generalized weakness first affecting limb girdle muscles, hypertrophy of the calves and cardiomyopathy in males. Some patients have only mild symptoms such as cramps or elevated serum creatine kinases (SCK) throughout all their lives. SCK levels are usually elevated. Muscle biopsy (immunohistochemistry or immunoblotting) shows a dystrophic pattern with abnormal dystrophin staining. Diagnosis is confirmed by DMD gene sequencing. Deletions or duplications of one or several exons are identified in the majority of cases. A multidisciplinary approach is recommended for the care management of these patients with a particular attention to the cardiomyopathy, which is typically responsible for death but can be prevented by specific treatment. X-linked dilated cardiomyopathies linked to DMD gene are a phenotypic continuum of BMD. Some female carriers of DMD mutations exhibit clinical symptoms of variable severity, often milder and beginning later than in males. The cardiomyopathy is the most frequent feature that should be especially monitored in these patients. Genetic counselling should be systematically proposed.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Résumé

La dystrophie musculaire de Becker (DMB) a été décrite pour la première fois en 1955 et sa liaison au gène de la dystrophine date de 1987. Elle se différencie de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) par une atteinte clinique débutant après l’âge de 12 ans et une dépendance au fauteuil après l’âge de 16 ans. Chez un sujet masculin, elle associe typiquement un déficit des ceintures, une hypertrophie des mollets et une cardiomyopathie. Certains patients peuvent rester pauci-symptomatiques tout au long de leur vie, présentant seulement des crampes ou une augmentation isolée de la créatine kinase (CK). Le taux de CK est généralement très augmenté. La biopsie musculaire montre un aspect dystrophique avec un immunomarquage anormal de la dystrophine. L’étude moléculaire du gène DMD confirme le diagnostic et identifie le plus souvent une délétion ou une duplication d’un ou plusieurs exons. La prise en charge de la maladie est multidisciplinaire, neurologique, par la MPR (médecine physique et de réadaptation), respiratoire et cardiologique avec une attitude attentive vis-à-vis de la cardiomyopathie, responsable du décès dans la majorité des cas mais qui peut bénéficier d’un traitement adapté. On rapproche des DMB, les cardiomyopathies isolées liées à l’X qui sont dues également à des mutations dans le gène DMD.

Les femmes conductrices d’une dystrophinopathie (DMD ou DMB) peuvent développer de manière inconstante une atteinte musculaire, généralement beaucoup plus modérée et plus tardive que chez l’homme. L’atteinte la plus fréquente demeure néanmoins la cardiomyopathie qu’il faudra là aussi surveiller. Un conseil génétique doit être systématiquement proposé.

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Vol 22 - N° 12S1

P. 12S31-12S36 - décembre 2015 Retour au numéro
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  • Diagnostic et histoire naturelle de la dystrophie musculaire de Duchenne
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