Dystrophinopathies may be associated with dilated cardiomyopathy, characterized by an impairment of left ventricular ejection fraction and potentially complicated by clinical heart failure. Conduction system disease and supraventricular or ventricular arrhythmias may also be present. The prevalence of cardiomyopathy is extremely high in Duchenne muscular dystrophy, intermediate in Becker dystrophy, and lower in female carriers. Cardiac follow-up is indicated in any patient with a mutation in the dystrophin gene, based on electrocardiogram and echocardiography, and must be closer, at least on a yearly basis, in patients with the highest cardiac risk. Systematic cardiac workups allow an earlier diagnosis of cardiac involvement and a prompt treatment. First-line treatments are angiotensin-converting-enzyme inhibitors and other heart failure treatments, which must be systematically initiated at the age of 10 years or earlier in Duchenne muscular dystrophy and regarding the identification of cardiac abnormalities in any patient with other dystrophinopathies.

Toutes les dystrophinopathies peuvent être associées à des cardiomyopathies dilatées, caractérisées par des altérations de la fraction d’éjection ventriculaire gauche et potentiellement compliquées d’insuffisance cardiaque, parfois avec des troubles conductifs et des troubles du rythme. Le risque pour les patients de développer une cardiomyopathie est très élevé dans la myopathie de Duchenne, intermédiaire dans les dystrophies de Becker et plus faible chez les conductrices. Dans tous les cas, un suivi est indiqué, d’autant plus rapproché que le risque est élevé et basé en première intention sur l’électrocardiogramme et l’échographie cardiaque. Ce suivi systématique a pour objectif un diagnostic le plus précoce possible des cardiomyopathies pour traiter rapidement d’éventuelles anomalies. Les traitements de première ligne restent les inhibiteurs de l’enzyme de conversion et les autres thérapeutiques de l’insuffisance cardiaque, à débuter systématiquement à titre préventif dans la myopathie de Duchenne au plus tard à l’âge de 10 ans, et au moindre signe d’alerte dans les autres dystrophinopathies.