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Manifestations centrales des dystrophinopathies - 08/01/16

Doi : 10.1016/S0929-693X(16)30010-0 
J.-M. Cuisset a, F. Rivier b, c,
a Service de Neuropédiatrie, Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires, CHRU, 59307 Lille cedex, France 
b CHRU de Montpellier, Neuropédiatrie & Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires, Montpellier, France 
c U1046 INSERM, UMR9214 CNRS, Université de Montpellier, France 

* Auteur correspondant Auteur correspondant

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Summary

Le gène dystrophine impliqué dans les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker est exprimé dans 3 principaux tissus à l’origine des manifestations cliniques: le muscle strié squelettique, le cœur et le système nerveux central.

Les 6 dystrophines différentes présentes au niveau du cerveau joueraient un rôle dans la maturation et la plasticité des synapses des neurones en particulier par leur fonction au niveau de l’agrégation et de la stabilisation de différents récepteurs de la membrane post synaptique.

La possibilité d’une déficience intellectuelle dans la dystrophie musculaire de Duchenne est connue depuis la description princeps par Duchenne lui-même. Les données actuelles vont dans le sens d’une atteinte cognitive constante avec une courbe de Gauss des quotients intellectuels (QI) décalée de -1 écart-type par rapport à la population standard, et un QI moyen autour de 80. Les manifestations témoignant d’une atteinte du système nerveux central peuvent concerner l’ensemble des dystrophinopathies classiques avec atteinte musculaire, et se présenter isolément, sans signe myopathique. Le spectre phénotypique apparaît plus large et subtil que la déficience intellectuelle. L’atteinte isolée ou combinée de fonctions cognitives spécifiques (fonctions mnésiques, fonctions exécutives, attention) est possible, associée ou non à une déficience intellectuelle. Les troubles du spectre de l’autisme font également partie des manifestations rencontrées.

En pratique clinique, il faut penser à réaliser un dosage des CPK plasmatiques dans ces différentes situations, en sachant qu’il a été rapporté très récemment des formes centrales pures de dystrophinopathies à CPK plasmatiques normales.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Résumé

The dystrophin gene involved in Duchenne and Becker muscular dystrophy is expressed in three main tissues resulting in clinical manifestations: skeletal muscle, heart and central nervous system. The 6 different existing dystrophins in the brain may play a role in the maturation and plasticity of neuronal synapses in particular by their functions in clustering and stabilization of different receptors at the post synaptic membrane.

The possibility of an intellectual deficiency in Duchenne muscular dystrophy is known from the original description by Duchenne himself. Current data are in line with a constant cognitive impairment with a Gaussian curve shifted intellectual quotient (IQ) at -1 standard deviation from the standard population with an average IQ around 80. Clinical manifestations suggestive of a central nervous system involvement can affect all dystrophinopathies, including isolated central presentations without myopathic sign. The phenotypic spectrum appears broader and more subtle than non specific intellectual deficiency. The isolated or shared involvement of specific cognitive functions is possible (memory functions, executive functions, attention) with or without intellectual deficiency. Autism spectrum disorders are also among the encountered events.

In clinical practice, it seems worth to ask for a measurement of serum creatine kinase (CK) in these different situations, keeping in mind that pure forms of central dystrophinopathies with a normal CK level have been recently reported.

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Vol 22 - N° 12S1

P. 12S58-12S62 - décembre 2015 Retour au numéro
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