Table des matières EMC Démo S'abonner

Épidermolyses bulleuses héréditaires - 11/01/16

[98-255-A-10]  - Doi : 10.1016/S0246-0319(15)60540-4 
C. Chiaverini
 Centre de référence des épidermolyses bulleuses héréditaires, Hôpital de l'Archet 2, 151, route Saint-Antoine-de-Ginestière, BP 3079, 06202 Nice cedex 3, France 

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

pages 11
Iconographies 17
Vidéos 0
Autres 2
Article archivé , publié initialement dans le traité EMC Dermatologie et remplacé par un autre article plus récent: cliquez ici pour y accéder

Résumé

Les épidermolyses bulleuses sont un groupe hétérogène de génodermatoses caractérisées par une fragilité cutanée et/ou muqueuse localisée ou généralisée. Elles sont dues à des mutations de gènes codant les protéines impliquées dans la jonction dermo-épidermique ou la cohésion épidermique. On distingue en fonction du niveau de clivage dans la peau du haut vers le bas les formes simples, jonctionnelles et dystrophiques auxquelles s'ajoute le syndrome de Kindler. Le diagnostic suspecté cliniquement est confirmé par la biopsie cutanée avec immunofluorescence directe éventuellement suivie d'une analyse génétique. La sévérité de la pathologie est très variable, allant de formes localisées permettant une vie quasi normale à des formes rapidement létales. Dans les formes sévères généralisées, l'étendue des plaies, l'atteinte muqueuse, les cicatrisations à répétitions sont sources de complications systémiques multiples : dénutrition, douleur, rétractions articulaires, syndrome inflammatoire chronique et amylose, carcinomes spinocellulaires. Certaines formes particulières s'associent à d'autres signes cutanés (atteinte unguéale, alopécie, hyperpigmentation, kératodermie palmoplantaire) ou extracutanés (dystrophie musculaire, atrésie du pylore, atteinte rénale et respiratoire). Aucun traitement curatif n'est disponible. Les soins consistent donc à prévenir et traiter les plaies avec des pansements spécifiques non adhérents et prévenir, dépister et traiter les complications. Les avancées récentes sur la thérapie génique, les greffes de moelle osseuse allogénique, de sang de cordon ou de cellules souches sont les thérapies du futur.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots-clés : Épidermolyses bulleuses héréditaires, Membrane basale, Laminine, Collagène, Kératine


Plan


© 2015  Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Article suivant Article suivant
  • Différenciation épidermique ou comment se forme la couche cornée
  • M. Haftek, M. Simon

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’achat d’article à l’unité est indisponible à l’heure actuelle.

Déjà abonné à ce traité ?

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.


Tout le contenu de ce site: Copyright © 2024 Elsevier, ses concédants de licence et ses contributeurs. Tout les droits sont réservés, y compris ceux relatifs à l'exploration de textes et de données, a la formation en IA et aux technologies similaires. Pour tout contenu en libre accès, les conditions de licence Creative Commons s'appliquent.