Vingt-cinq ans après l’identification du gène responsable de la mucoviscidose, les retombées de sa découverte commencent (enfin) à profiter aux patients. La meilleure connaissance des anomalies génétiques et de leurs conséquences, l’avènement de techniques de criblage à haut débit des molécules ont permis de réaliser des avancées thérapeutiques importantes au cours de ces dernières années avec la mise à disposition récente pour les patients de traitements modifiant de façon significative les manifestations immédiates, et probablement l’histoire de la maladie. Cet aspect de la médecine personnalisée au cours de la MV, c’est-à-dire basée sur des caractéristiques génétiques propres à l’individu, n’en est vraisemblablement qu’à ses débuts. Il est probable que les nombreux essais cliniques en cours, avec des molécules activatrices et/ou potentiatrices permettent rapidement d’élargir l’offre de ces traitements à un plus grand nombre de patients. Au-delà de ces traitements de réparation protéique, des avancées ont également été faites sur les dispositifs d’administration des antibiotiques par voie inhalée ; certains nouveaux « fluidifiants » et des molécules anti-inflammatoires sont en cours d’évaluation. Il ne faut pas abandonner la piste des traitements symptomatiques, car ce sont bien eux qui ont permis de faire progresser l’espérance de vie des malades au cours de ces dernières décennies. Les années à venir devraient voir se développer les essais thérapeutiques chez de très jeunes enfants atteints de MV, dont on sait maintenant que l’atteinte fonctionnelle et structurale respiratoire est très précoce.

Twenty-five years after the cystic fibrosis (CF) gene identification, this discovery actually begins to benefit to patients. Increasing our knowledge on CFTR biology, as well as technical progress made in order to screen for new drugs have made therapeutic strategies move an important step forward. It is likely that in the forthcoming years, the panel of molecules available for CF patients will be larger, with new activators and potentiators. The disease by itself may consequently change in its natural history. CF is an example of the so-called personalized medicine, aiming to fit treatment according to patient's genetic background. Ongoing clinical trials may enlarge the actually limited eligible number of CF patients for new drugs such as ivacaftor. Beyond this exciting and promising new therapeutic approach, one may not push symptomatic treatments on the side. Improvements have been made for inhaled antibiotics administration, aiming to simplify patient's life; clinical trials using new molecules able to liquefy mucus or with anti-inflammatory properties are actually underway. One important next step in the care for CF will be to design and conduct early intervention trials in CF infants. Newborn screening program have been widely implanted around the word, and cohorts studies have shown that both functional and structural abnormalities occurred very early, making the therapeutic window of opportunity tight.