Le syndrome de Prader-Willi, maladie génétique, associe une obésité morbide précoce par absence de satiété, une petite taille, un hypogonadisme, ainsi que des troubles du comportement et des apprentissages. La somnolence excessive est un symptôme fréquent.

Nous avons étudié systématiquement les 61 adultes (35 F ; 25,4±8,9ans, index de masse corporelle : 39,4±11,4 kg/m²) du centre de référence Prader-Willi. Les patients ont tous bénéficié d’une polysomnographie et de tests itératifs de latence d’endormissement (TILE, n=61) suivi d’un enregistrement de sommeil prolongé de 24heures (n=21).

Trente-neuf patients avaient un score d’Epworth ≥11 et 30 patients avaient une hypersomnolence centrale : 24 avaient une narcolepsie (dont 5 avec cataplexie) et 6 avaient une hypersomnie centrale (latence ≤8min, n=3, temps de sommeil sur 24heures >11h, n=3). Quatre autres patients avaient une hypersomnolence et des latences limites (9–11min et ≥2 endormissements en sommeil paradoxal). Neuf patients étaient déjà appareillés par pression positive continue pour un syndrome d’apnée obstructif et 4 autres ont été diagnostiqués de novo, dont un avait une hypoventilation alvéolaire associée. Sept patients avaient un aspect d’hypoventilation en sommeil paradoxal.

La prévalence des troubles respiratoires du sommeil est moins élevée qu’attendue chez ces patients adultes avec une obésité majeure, mais la moitié ont une narcolepsie/hypersomnie secondaire, non diagnostiquée enfant. Ceci incite à dépister l’hypersomnie centrale, qui majore le handicap des patients.