L'intolérance musculaire à l'effort, parfois compliquée de rhabdomyolyse, est un motif fréquent de consultation spécialisée en pathologie musculaire. Elle peut être la principale manifestation clinique de nombreuses myopathies métaboliques et de certaines dystrophies musculaires. La démarche diagnostique comporte dans un premier temps la réalisation d'investigations métaboliques in vivo : épreuve d'effort de l'avant-bras, épreuve d'effort sur bicyclette ergométrique et spectroscopie RMN du phosphore 31. Certains déficits enzymatiques peuvent être directement établis par dosage sanguin, notamment le déficit en carnitine palmityl-transférase 2 ; mais la réalisation d'une biopsie musculaire est le plus souvent nécessaire pour préciser l'étiologie. Lorsqu'il existe une élévation importante du taux de CPK au repos, un scanner musculaire doit être réalisé afin de rechercher des lésions graisseuses musculaires évocatrices d'une dystrophie sous-jacente ; l'étude systématique des protéines membranaires sur la biopsie musculaire par immunomarquages et Western-blot permet alors de confirmer ce diagnostic. Nous présentons une description des principales myopathies métaboliques se manifestant par une intolérance à l'effort, et des explorations permettant d'en porter le diagnostic. Les diagnostics différentiels, dystrophies musculaires et pathologies du sportif sont également abordés.

Exercise intolerance, sometimes complicated by rhabdomyolysis is a frequent complaint of patients consulting in neuromuscular centers. It may be the main clinical manifestation of many metabolic myopathies and muscular dystrophies. The first step of diagnosis relies on the performance of in vivo metabolism investigations: forearm or bicycle ergometer exercise tests, phosphorus nuclear magnetic resonance spectroscopy. A few enzymatic defects may be directly assessed on blood samplings, in particular carnitine palmitoyltransferase deficiency; but muscle biopsy is necessary in most cases in order to precise the etiology. When CK levels are elevated at rest, a muscle CT scan should be performed in order to detect muscles fatty replacement suggestive of a muscular dystrophy; this diagnosis will be confirmed with immunohistochemical and western-blot analysis of muscle proteins. We present a description of the main metabolic myopathies manifesting by exercise intolerance with an overview of clinical and laboratory evaluation leading to diagnosis. Differential diagnosis are also discussed.