Évaluer l’impact du dépistage néonatal de la mucoviscidose sur l’évolution nutritionnelle précoce.

Étude rétrospective monocentrique réalisée du 1/10/02 au 31/12/12 qui a évalué au moment du diagnostic et vers un an les paramètres nutritionnels cliniques et biologiques. L’analyse a été faite en 3 sous-groupes en fonction de la valeur de l’élastase fécale initiale : suffisant (SP), intermédiaire et insuffisant pancréatique (IP), respectivement élastase>200, 15–200 et<15μg/g. La dénutrition a été définie par un rapport poids/taille<90 % ou un indice de masse corporelle<−1 z-score. Les analyses statistiques ont consisté en un test-t de Student non apparié pour les variables continues, exprimées en moyenne±DS, et en un test de Chi² pour les variables catégorielles, exprimées en pourcentage.

Cinquante-deux enfants ont été diagnostiqués durant cette période dont 43 par dépistage néonatal (7 pathologies chirurgicales néonatales et 2 faux négatifs). Ils étaient répartis en 8 SP (17 %), 10 intermédiaires (21 %) et 28 IP (59 %). Lors de l’annonce, à 37±14jours, le poids était significativement plus bas dans le groupe IP (−1,13±1,18 DS, p<0,001) que dans les groupes intermédiaire (0,81±1,34 DS) et SP (1,28±0,57 DS). Une tendance similaire était notée pour la taille. Quarante et un pour cent des nourrissons avaient des symptômes digestifs et/ou une mauvaise prise de poids. À un an, le rapport poids/taille était significativement plus bas pour le groupe intermédiaire (89,0±6,4 %) par rapport au groupe IP (97,6±8,2 %, p<0,01) ; cette tendance était retrouvée pour le z-score de l’IMC, respectivement de −0,7±0,7 et −0,1±1,0.

Au niveau biologique, les valeurs au diagnostic de l’albumine et du zinc sérique étaient plus basses dans le groupe IP. Au cours du suivi, a été notée une augmentation des taux d’acide eicosapentaénoïque et une diminution du taux d’acide docosahexaénoïque quel que soit le statut pancréatique. Concernant les vitamines liposolubles, la principale différence concernait la vitamine E dont le taux était significativement plus bas au diagnostic dans le groupe IP vs. SP, respectivement de 5,8±4,2 vs. 11,1±3,4mg/L (p=0,01).

Le dépistage néonatal de la mucoviscidose a permis une correction à un an des anomalies nutritionnelles présentes au moment du diagnostic. Toutefois, une attention particulière doit être portée aux nourrissons ayant une fonction pancréatique « intermédiaire », dont le statut nutritionnel à un an était moins bon.