Maladies neuromusculaires : évaluation des fonctions ventilatoires

L’atteinte respiratoire, compliquant la plupart des maladies neuromusculaires, nécessite une surveillance spécifique, mais son évolutivité est très variable en fonction des pathologies.

L’évaluation clinique recherche systématiquement les symptômes et signes en rapport avec la défaillance ventilatoire. La dyspnée est tardive, ainsi que l’orthopnée, très spécifique d’une dysfonction diaphragmatique sévère. La somnolence diurne et les céphalées matinales sont très évocatrices d’événements respiratoires nocturnes. Une spirométrie (CV) avec mesure du débit expiratoire de pointe à la toux est indispensable dans le suivi fonctionnel. Ce dernier paramètre évalue globalement l’efficacité de la toux. La CV en décubitus peut constituer un appoint simple pour dépister l’atteinte diaphragmatique. Un gaz du sang à la recherche d’une hypoventilation alvéolaire est indispensable en cas de symptôme respiratoire ou de détérioration significative des paramètres fonctionnels. Ses indications sont larges dans la dystrophie myotonique de Steinert et chez les patients bulbaires. La mesure de la force des muscles respiratoires est beaucoup plus sensible que la CV et de haute valeur pronostique. La fréquence des discordances entre pression sniff nasale (SNIP) et pression inspiratoire maximale (PImax) nécessite de coupler les deux techniques et de retenir la meilleure valeur obtenue. Les indications de l’évaluation nocturne sont larges. L’oxymétrie peut dépister les événements respiratoires nocturnes, mais la suspicion clinique et/ou sur l’oxymétrie de syndrome d’apnées du sommeil justifie la réalisation d’une polysomnographie. Les critères de désaturations nocturnes significatives sont cependant encore mal codifiés.

Involvement of respiratory muscles is a nearly constant feature of neuromuscular disorders, leading to respiratory failure. A careful respiratory follow up adapted to the variable time course of each disease is therefore mandatory. As the first step, a systematic clinical evaluation is essential to detect the subtle respiratory symptoms and signs related to respiratory muscle failure. Dyspnea and orthopnea are often late findings in patients with a usually severe functional impairment due to peripheral muscle weakness. Nocturnal respiratory events (obstructive sleep apnea syndrome and hypoventilation) are strongly suggested by daytime hypersomnolence and frequent morning headaches. Physical evaluation is essential to detect accessory muscle recruitment, supine abdominal paradox, and encumbrance of upper or lower airways. Vital capacity (VC) is the most classical lung function test. The major limitation of spirometry is its poor sensitivity to detect a moderate inspiratory muscle weakness. Supine VC may improve the detection of diaphragmatic involvement. Peak expiratory flow during cough (cough PEF) gives an overall evaluation of cough efficiency, values below 160 to 270 L/min suggesting poor airway clearance. Arterial blood gases are performed in case of clinical signs, significant deterioration of lung function tests, or sleep desaturations. Hypercapnia is weakly related to lung function results in patients with Steinert dystrophy and those with bulbar involvement. A specific evaluation of respiratory muscle strength is mandatory, as these tests are both sensitive and highly prognostic. Possible discrepancies (particularly in bulbar patients) between maximal inspiratory pressure (PImax) and sniff nasal inspiratory pressure (SNIP) justify to perform both measurements and to select the highest pressure. A maximal expiratory pressure (PEmax) below 45 cm H₂O may indicate a compromised cough efficiency but the correlation with cough PEF may be poor. A screening nocturnal oxymetry is useful to detect sleep apneas and hypoventilation. Criteria defining significant desaturations remain however controversial. Suspicion of obstructive sleep apnea syndrome on clinical grounds or oxymetry findings should be confirmed by a conventional polysomnography.