Le myélome multiple est une hémopathie maligne lié à une prolifération plasmocytaire clonale dont la prise s’est nettement améliorée avec une survie médiane à 4,6ans pour les patients diagnostiqués entre 2001 et 2005 contre 6,1ans pour ceux diagnostiqués entre 2006 et 2010 [1Duffau P., Lazarro E., Viallard J.F. Hereditary hemorrhagic telangiectasia Rev Med Interne 2014 ;  35 (1) : 21-27 [cross-ref]

Cliquez ici pour aller à la section Références]. La maladie de Rendu-Osler est une maladie génétique touchant un individu sur 5000 à 8000 à transmission autosomique dominante caractérisée par des télangiectasies cutanéo-muqueuses et des fistules artério-veineuses à l’origine de saignement [1Duffau P., Lazarro E., Viallard J.F. Hereditary hemorrhagic telangiectasia Rev Med Interne 2014 ;  35 (1) : 21-27 [cross-ref]

Cliquez ici pour aller à la section Références]. À ce jour, on recense dans la littérature deux cas d’association de ces deux pathologies [2Johnson bk. Hereditary hemorrhagic telangiectasia with massive bleeding from the bowel coexistent with multiple myeloma South Med J 1965 ;  58 : 771-775 [cross-ref]

Cliquez ici pour aller à la section Références, 3Patakfalvi A., Márton E. Simultaneous occurrence of Osler-Weber disease and IgA myeloma with severe antibody deficiency syndrome Orv Hetil 1974 ;  115 (22) : 1287-1289

Cliquez ici pour aller à la section Références].

Nous rapportons le cas d’un patient âgé de 59ans aux antécédents personnels de cirrhose éthylique avec hypertension portale ; présentant une maladie de Rendu-Osler diagnostiquée en 2009 devant la présence d’épistaxis spontanée récidivante associée à des télangiectasies nasales, linguales, cutanées, de la muqueuse rectale et colique. La recherche génétique met en évidence une mutation hétérozygote du gène ALK1 et le bilan d’extension retrouve une fistule porto-sus-hépatique isolée. Le patient présente une anémie ferriprive secondaire à un saignement chronique nasal et digestif et bénéficie de transfusion itérative. À noter, l’apparition d’une hypertension pulmonaire, d’une fibrillation auriculaire et la découverte fortuite d’une communication inter auriculaire en 2014. Une gammapathie monoclonale de signification indéterminée est diagnostiquée en 2013, évoluant vers un myélome multiple de stade 3 en 2015 (pic IgG Kappa : 62g/L, ratio des chaînes légères à 7, calcémie corrigée à 3,28mmol/L, lésions lytiques osseuses). Un traitement par bortézomib cyclophosphamide dexaméthasone est initié. L’évolution est marquée des épisodes récurrents d’hémorragie digestive secondaire à une rupture de varices œsophagiennes, compliquée par un choc hémorragique, d’évolution favorable. Le patient bénéficie actuellement d’un programme de ligature élastique des varices œsophagiennes toutes les trois semaines et n’a pu recevoir qu’une seule cure de chimiothérapie, l’état général et l’anémie limitant la tolérance du traitement. Par ailleurs, les endoscopies gastriques se compliquant à chaque fois d’épistaxis avec déglobulisation, elles sont désormais réalisées sous anesthésie générale après un méchage préemptif systématique.

Nous voulons souligner par cette observation la difficulté de prise en charge du myélome chez notre patient, qui présente une association rarement rapportée à une maladie de Rendu-Osler. En effet, malgré l’amélioration de la prise en charge et l’efficacité des traitements, l’existence d’une cirrhose et surtout d’une maladie de Rendu-Osler avec atteinte multiviscérale complexifient la stratégie thérapeutique. Non éligible à un traitement intensif comportant une autogreffe de cellules souches hématopoïétiques, il la réalisation de cures chimiothérapie selon le protocole établi était limitée, d’une part, à cause de l’anémie secondaire aux hémorragies digestives, d’autre part, à cause de la thrombopénie induite par la chimiothérapie, qui elle-même majorait le risque hémorragique. Par ailleurs, la réalisation d’un shunt porto-cave pour le traitement de l’hypertension portale est contre-indiquée du fait par la communication inter auriculaire. Outre la réalisation de ligatures élastiques programmée et répétée, la prise en charge de l’hypertension portale est donc limitée à un traitement pharmacologique par bêta-bloquants, mal tolérée en raison de l’anémie et de la cardiopathie. Par ailleurs, le patient n’est pas éligible à un traitement par bévacizumab pour sa maladie de Rendu-Osler.

L’association de la maladie de Rendu-Osler avec le myélome multiple est rare et à l’origine d’une complexité de le prise en charge.