Les glycogénoses de type I sont des affections rares transmises sur le mode autosomique récessif, en rapport avec un déficit en glucose-6-phosphatase et caractérisées par une accumulation anormale hépatique et rénale de glycogène. Nous rapportons le cas d’un patient atteint de glycogénose de type Ib associée à un adénome hépatique.

B.N, 18ans, aux antécédents de maladie cœliaque découverte à l’âge de 7ans et de glycogénose type Ib familiale (1 sœur et 1 frère atteints) présentait une hépatomégalie sensible. L’examen notait un retard staturo-pondéral poids=29kg/taille de 128cm et pubertaire (classé G2P1 selon la classification de TANNER). L’hépatomégalie était homogène avec une flèche hépatique à 18cm sans signes d’HTP ou d’insuffisance hépatocellulaire. Le reste de l’examen était sans anomalies. On notait à la FNS une légère anémie microcytaire sans leucopénie ou thrombopénie. La glycémie veineuse était normale. Une légère cytolyse sans cholestase était notée aux tests hépatiques et le bilan lipidique objectivait une hypercholestérolémie avec hypertriglycéridémie. Les tests thyroïdiens, le bilan phosphocalcique, la fonction rénale et les sérologies virales (HVB, HVC, HIV), l’alpha-fœto-protéine (AFP) étaient sans anomalies. L’exploration cardiovasculaire (ECG, écho-Doppler cardiaque) était normale. Les radiographies des mains objectivaient un âge osseux de 13ans. L’échographie/TDM abdominale mettait en évidence un foie stéatosique avec volumineuse masse hépatique (segments II/III) tissulaire de 12/7cm de grand axe, bien limitée, encapsulée, spontanément hyperdense rehaussée de manière hétérogène comprimant l’estomac. La biopsie de la masse concluait à un adénome hépatique (AH).

La recherche d’AH est importante chez les patients porteurs d’une glycogénose de type I et leur découverte impose une surveillance étroite biologique (AFP) et radiologique (échographie/TDM hépatique) du fait d’un risque de transformation en hépatocarcinome.