Patiente de 25ans qui vient aux urgences pour une crise tonico-clonique généralisée. Il s’agit d’une femme originaire du Maroc qui a accouché il y a 5 mois de son premier enfant sans complications. Elle suivait un traitement par calcium et cholécalciférol depuis l’enfance dans le cadre d’un trouble du métabolisme phosphocalcique d’origine indéterminée et avec une posologie non adaptée pendant la grossesse. Dans ses antécédents, on note aussi une notion de crise convulsive à l’âge de 13ans. Aux urgences, l’examen physique est normal. Le bilan biologique objective une hypocalcémie à 1,16mmol/L (2,25–2,75), une hyperphosphatémie à 3,41mmol/L (0,8–1,45), une 25-OH-vitamine D basse à 17ng/mL (30–70) et une PTH basse à 3ng/L (11–58). L’EEG montre la présence de bouffées de pointes lentes généralisées. Finalement, la TDM cérébrale révèle la présence de calcifications au niveau des noyaux gris centraux, du cortex et du cervelet, ce qui permet de poser le diagnostic d’un syndrome de Fahr [2Saleem S., Aslam H.M., Anwar M., Anwar S., Saleem M., Saleem A., et al. Fahr's syndrome: literature review of current evidence Orphanet J Rare Dis 2013 ;  8 : 156 [cross-ref]

Cliquez ici pour aller à la section Références, 1Hmami F., Chaouki S., Benmiloud S., Souilmi F.Z., Abourazzak S., Idrissi M., et al. Crises épileptiques révélant des anomalies du métabolisme phosphocalcique Rev Neurol (Paris) 2014 ;  170 : 440-444 [inter-ref]

Cliquez ici pour aller à la section Références]. Le diagnostic d’un hypoparathyroïdisme primaire est donc retenu. L’évolution a été bonne sous traitement à base de calcium, magnésium, dérivés actifs de la vitamine D et antiépileptiques à faible dose. Au contrôle réalisé à 6 mois, la patiente n’a pas présenté de nouvelle crise épileptique et l’EEG est normal, ce qui a permis l’interruption des antiépileptiques par la suite.