Prise en charge diagnostique des patients atteints de maladies génétiques rares : exemple de cinq pathologies

Position du problème : Les maladies génétiques rares sont des maladies chroniques graves et méconnues des médecins, pour lesquelles un diagnostic précoce devrait permettre un meilleur accès aux soins des patients. Le but de cette enquête était de caractériser les trajectoires diagnostiques de patients atteints de ces pathologies, afin d'identifier d'éventuels facteurs de retard au diagnostic.

Méthodes : Un auto-questionnaire décrivant les comportements du malade face à ses symptômes, les différents recours médicaux et examens jusqu'au diagnostic, ainsi que la prise en charge médicale et financière de la maladie, a été adressé directement aux malades par l'intermédiaire d'associations et de consultations spécialisées.

Résultats : 532 malades ont été inclus, qui souffraient de cinq pathologies rares différentes. Si le délai moyen du diagnostic est de 2 ans et 8 mois, il cache de très grandes disparités (de 0 à 40 ans) et la moitié des malades a été diagnostiquée en moins de 4 mois. L'étude a montré que les trajectoires de soins sont nettement influencées par la nature des symptômes de la maladie, ainsi que par les caractéristiques du premier contact médical.

Conclusion : Les trajectoires diagnostiques des personnes atteintes de maladies génétiques rares relèvent d'initiatives individuelles ou d'opportunités ponctuelles, plus qu'elles ne sont influencées par l'organisation de l'offre de soins.

Background: Orphan diseases are serious and unknown chronic diseases, for which a rapid diagnosis may provide a better access to healthcare. The aim of this study was to describe the procedures of diagnosis for patients with such ailments.

Methods: Self-administered questionnaires describing patient's behavior, medical examinations until the final diagnosis, as well as received medical care and financial support, were directly sent to the patients through patient associations and special examinations dedicated to rare diseases.

Results: 532 patients were included, suffering from 5 different diseases. Although the average delay between the appearance of symptoms and diagnosis is 2 years and 8 months, this hides great disparities (from 0 to 40 years) and half of the patients were diagnosed within 4 months. The study shows that the diagnosis management is influenced by the illness and its symptoms as well as by the characteristics of the first medical examination.

Conclusions: The diagnosis management of patients with rare diseases is strongly determinated by personnal initiatives or exceptional opportunities, rather than by a real organisational strategy of the healthcare system.