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Anomalies héréditaires des transports tubulaires en dehors du diabète insipide - 21/07/16

[18-050-B-10]  - Doi : 10.1016/S1762-0945(16)69572-4 
D. Prié
 Service de physiologie - explorations fonctionnelles, Hôpital Necker-Enfants malades, 149, rue de Sèvres, 75015 Paris, France 

Article à jour au 14/12/2022

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Résumé

Ces dernières années ont vu l'identification de la cause de nombreuses pathologies tubulaires rénales héréditaires. La caractérisation des mutations a permis d'améliorer la connaissance de la physiologie de chaque segment tubulaire. La découverte de nouvelles protéines, dont le rôle a pu être appréhendé grâce à des modèles animaux d'invalidation ou de surexpression des gènes, a également permis de soupçonner l'implication de ces gènes dans la survenue de maladies héréditaires identifiées il y a parfois plusieurs décennies. La physiopathologie d'une bonne partie des désordres tubulaires est maintenant connue. À partir des connaissances en physiologie rénale, l'analyse précise du phénotype d'un patient permet de déterminer le segment tubulaire atteint et le ou les gènes vraisemblablement incriminés, sans qu'il soit nécessaire au clinicien de connaître par cœur l'ensemble du catalogue des anomalies tubulaires déjà décrites. Le clinicien peut ainsi adresser son patient au spécialiste en ayant déjà fortement « défriché le terrain ». Cet article présente un bref rappel de la physiologie de chaque segment tubulaire avant de décrire les pathologies héréditaires identifiées qui s'y rapportent et leur physiopathologie. Cette description comprend les pathologies tubulaires proximales (glycosurie, fuites rénales de phosphate, aminoacidurie, acidoses tubulaires proximales, uraturie), de l'anse de Henlé (syndromes de Bartter, hypercalciurie, hypermagnésurie, etc.), du tubule distal (syndrome de Gitelman, syndrome de Gordon, etc.), du canal collecteur (acidoses tubulaires distales, tubulopathies avec perte ou rétention de sel, etc.), à l'exception des diabètes insipides.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots-clés : Tubulopathies, Glycosurie, Hypophosphatémie, Aminoacidurie, Acidose tubulaire, Syndrome de Bartter, Syndrome de Gitelman, Pseudohypoaldostéronisme, Calcium-sensing receptor, Récepteurs minéralocorticoïdes, Mutation


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