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Congenital Heart Defects and Measures of Fetal Growth in Newborns with Down Syndrome or 22q11.2 Deletion Syndrome - 26/07/16

Doi : 10.1016/j.jpeds.2016.04.067 
Niels B. Matthiesen, MD, PhD 1, 2, , Peter Agergaard, MD, PhD 3, Tine B. Henriksen, MD, PhD 4, Cathrine C. Bach, MD, PhD 4, J. William Gaynor, MD 5, Vibeke Hjortdal, MD, PhD 6, John R. Østergaard, MD, DMSc 3
1 Centre for Rare Diseases and Perinatal Epidemiology Research Unit, Department of Pediatrics, Aarhus University Hospital, Aarhus, Denmark 
2 Horsens Regional Hospital, Horsens, Denmark 
3 Centre for Rare Diseases, Department of Pediatrics, Aarhus University Hospital, Denmark 
4 Perinatal Epidemiology Research Unit, Department of Pediatrics, Aarhus University Hospital, Aarhus, Denmark 
5 Division of Cardiothoracic Surgery, The Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA 
6 Department of Cardiothoracic Surgery, Aarhus University Hospital, Aarhus, Denmark 

Reprint requests: Niels B. Matthiesen, MD, PhD, Department of Pediatrics, Aarhus University Hospital, Palle Juul-Jensens Boulevard 99, 8200 Aarhus N, Denmark.Department of PediatricsAarhus University HospitalPalle Juul-Jensens Boulevard 99Aarhus N8200Denmark

Abstract

Objectives

To estimate the association between congenital heart defects (CHD) and indices of fetal growth in Down and 22q11.2 deletion syndromes.

Study design

We established 2 Danish nationwide cohorts of newborn singletons with either Down syndrome (n = 670) or 22q11.2 deletion syndrome (n = 155), born 1997-2011. In both cohorts, we analyzed the association between CHD, CHD severity, and indices of fetal growth by multivariable linear regression adjusted for potential confounders. We report mean differences in gestational age specific z-scores compared with newborns without CHD.

Results

Down syndrome and 22q11.2 deletion syndrome were both associated with lower mean birth weight and head circumference z-scores. We found no association between CHD or CHD severity and indices of fetal growth. In Down syndrome, the association between any CHD and the mean difference in head circumference z-score was 0.03 (95% CI −0.12, 0.18), and the estimate regarding birth weight z-score was 0.09 (95% CI −0.08, 0.25). The corresponding estimates in 22q11.2 deletion syndrome were 0.00 (95% CI −0.33, 0.32) and −0.09 (95% CI −0.45, 0.26).

Conclusions

We found no association between CHD and fetal growth measures in newborns with Down syndrome or 22q11.2 deletion syndrome. Thus, in certain subtypes of CHD, the contribution of genetic factors to prenatal growth impairment may be more important than circulatory disturbances.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keywords : 22q11.2 deletion syndrome, birth weight, congenital heart defects, Down syndrome, epidemiology, fetal growth, head circumference

Abbreviations : CHD, EUROCAT


Plan


 Supported by Aarhus University Research Foundation (19679), the Danish Children's Heart Foundation (13-04-R93-A4631-22015), Bønnelykke Foundation, Kirsten Anthonius Memorial Scholarship, Director Jacob Madsen and his wife Olga Madsen's Fund (5171), and the Fund of 1870 (200652). The authors declare no conflicts of interest.


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Vol 175

P. 116 - août 2016 Retour au numéro
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