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Consultation d'oncogénétique en pathologie colique et stratégie de surveillance - 16/08/16

[9-000-H-10]  - Doi : 10.1016/S1155-1968(16)75912-8 
V. Cusin a, , C. Colas a, F. Moryoussef b, M. Karoui c, F. Soubrier a
a Unité fonctionnelle d'oncogénétique et d'angiogénétique moléculaire, Département de génétique, Groupe hospitalier Pitié-Salpêtrière-Charles Foix, 47/83, boulevard de l'Hôpital, 75651 Paris cedex 13, France 
b Service d'hépato-gastro-entérologie, Groupe hospitalier Pitié-Salpêtrière-Charles Foix, 47/83, boulevard de l'Hôpital, 75651 Paris cedex 13, France 
c Service de chirurgie digestive, Groupe hospitalier Pitié-Salpêtrière-Charles Foix, 47/83, boulevard de l'Hôpital, 75651 Paris cedex 13, France 

Auteur correspondant.

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Résumé

Les syndromes de prédisposition héréditaire aux cancers du côlon représentent un réel défi diagnostique pour l'oncogénéticien. L'hétérogénéité des tableaux cliniques ainsi que le nombre croissant des gènes impliqués demandent une expertise particulière. Les objectifs de cet article sont de décrire les différents syndromes de prédisposition selon les dernières données de la littérature et de définir le tableau clinique et le spectre tumoral lié à chaque gène. Le cadre nosologique défini par le diagnostic génétique permet de préciser les risques tumoraux. Le diagnostic génétique d'une prédisposition héréditaire permet donc de définir la surveillance des patients dont le risque de cancer est très élevé par rapport à celui de la population générale. Nous faisons le point sur les recommandations pour la surveillance digestive qui doit être proposée aux patients et aux apparentés à risque, ainsi que sur le rythme et les protocoles de suivi les plus adaptés.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots-clés : Oncogénétique, Cancer colorectal, HNPCC, Syndrome de Lynch, Polypose


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