Article archivé , publié initialement dans le traité EMC Angéiologie

Résumé

La maladie thromboembolique veineuse est une pathologie multifactorielle et d'expression clinique particulièrement hétérogène. Les mutations du facteur V Leiden (FVL) et du facteur II sont bien plus fréquentes que les anomalies des inhibiteurs physiologiques de la coagulation précédemment décrites (antithrombine, protéine C, protéine S). Récemment, il a même été suggéré que des taux élevés des facteurs VIII, IX et XI pouvaient induire un risque accru de thrombose. Il faut admettre que les thrombophilies constitutionnelles ne sont pas équivalentes. Les patients hétérozygotes ayant un FVL ou la mutation G20210A du gène du facteur II ont un risque plus modéré de thrombose veineuse. D'après notre expérience, l'âge moyen de survenue du premier épisode thromboembolique semble plus tardif pour le premier et la fréquence des récidives thrombotiques accrue pour le second. L'association de deux mutations génétiques ou plus, FVL et facteur II étant en fait les plus fréquentes, majore significativement le risque vasculaire. Par ailleurs, ces deux mutations ont une distribution ethnique et géographique tout à fait particulière en corrélation avec un gène fondateur.

L'expression clinique de la thrombophilie héréditaire est représentée par des thromboses veineuses superficielles ou profondes avec ou sans embolie pulmonaire. Des thromboses de siège insolite sont également rapportées (cérébrales, portales, mésentériques...). Une circonstance déclenchante ou favorisante est retrouvée dans plus de la moitié des cas. En revanche, le risque thrombotique artériel semble plutôt restreint à certains cas de déficits en protéine S et de mutation du facteur II. Une fréquence accrue de pertes foetales a été aussi décrite dans ce contexte. La stratégie du diagnostic biologique doit être orientée après une sélection rigoureuse des patients et en assurant une qualité préanalytique irréprochable. La biologie moléculaire est un outil diagnostique fondamental et il est très probable que d'autres mutations génétiques non encore identifiées soient, au moins en partie, responsables de l'hétérogénéité clinique de la thrombophilie héréditaire.

Mots-clés : thrombophilie, déficit, facteur V Leiden, protéine C, protéine S, antithrombine, facteur II, thrombose veineuse

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