Bien que toute la biochimie soit, actuellement, abordée à l'échelon moléculaire, le terme de biologie moléculaire fait référence à l'étude des acides nucléiques. Depuis que la génétique classique, basée sur l'étude de la ségrégation des caractères phénotypiques, a trouvé comme support le gène dont la structure est constituée par l'acide désoxyribonucléique, elle est devenue génétique moléculaire, adjectif utilisé par extension pour désigner la biologie des acides nucléiques. Depuis une vingtaine d'années, le développement du génie génétique (c'est-à-dire l'ensemble des techniques permettant d'isoler, de recombiner, de modifier les gènes) a permis de préciser la structure des gènes et la régulation de leur expression. Les applications médicales d'une telle avancée scientifique sont déjà considérables dans la plupart des domaines de la pathologie : maladies génétiques, infectieuses, cancéreuses.

En 1991, les premiers essais de transfert génique chez l'homme, dans le but de corriger un déficit enzymatique constitutionnel, ont été réalisés et laissent entrevoir les multiples applications de la thérapie génique.

Ce chapitre est destiné à rappeler les notions de biochimie des acides nucléiques, les techniques du génie génétique, et d'en exposer les principales applications à la pathologie respiratoire.

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