Médecine

Paramédical

Autres domaines

Table des matières EMC Démo S'abonner

Lipidoses lysosomales - 26/09/16

[4-059-U-20]  - Doi : 10.1016/S1637-5017(16)69267-0 
B. Héron  : Praticien hospitalier, neuropédiatre
 Service de neurologie pédiatrique, Hôpital Trousseau, AP-HP, 26, avenue du Docteur-Arnold-Netter, 75571 Paris cedex 12, France 

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement ou un achat à l’unité.

pages 19
Iconographies 29
Vidéos 0
Autres 5

Résumé

Les lipidoses lysosomales sont des maladies de surcharge lysosomale dues à une accumulation de lipides complexes. On distingue les sphingolipidoses, qui ont une expression neurologique dans les formes les plus sévères, la maladie de Niemann-Pick C qui leur est apparentée et les maladies de surcharge en esters de cholestérol (maladie de Wolman et formes plus tardives de déficit en lipase acide) purement viscérales. Les lipidoses lysosomales peuvent commencer à tout âge. Leur présentation clinique varie selon l'âge de début des signes cliniques et leur sévérité est nettement corrélée à un âge de début précoce de la maladie. Les symptômes sont progressifs, sans fluctuation, sans lien avec l'alimentation. Le diagnostic des lipidoses lysosomales repose sur une analyse sémiologique rigoureuse, le plus souvent aidée de dosages plasmatiques ou urinaires. La confirmation diagnostique est apportée par le dosage de l'activité enzymatique déficiente ou par l'étude moléculaire (si la protéine déficiente n'est pas une enzyme). Des thérapies spécifiques sont apparues ces 20 dernières années, ou sont en phase d'essai clinique pour un nombre croissant de ces maladies : elles ont pour objectif de restaurer l'activité enzymatique déficitaire, ou de diminuer l'accumulation d'un substrat « toxique ». Elles sont d'autant plus efficaces qu'elles sont débutées précocement dans le cours évolutif de la maladie : cela nécessite une bonne connaissance de leurs symptômes initiaux afin d'en établir le diagnostic le plus tôt possible pour permettre un traitement spécifique avant l'apparition de lésions irréversibles. Cela pose la question du dépistage néonatal de ces maladies, qui est inenvisageable actuellement pour celles qui ont une atteinte neurodégénérative peu accessible aux traitements spécifiques disponibles.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots-clés : Lipidoses lysosomales, Sphingolipidoses, Maladie de Niemann-Pick C, Déficits en lipase acide lysosomale, Neurolipidoses, Maladies métaboliques neurodégénératives, Transplantation de cellules souches hématopoïétiques, Enzymothérapie substitutive, Inhibiteurs de substrat, Chaperonnes, Thérapie génique


Plan


© 2016  Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Article précédent Article précédent
  • Anomalies congénitales de glycosylation des glycoprotéines sériques
  • P. de Lonlay, N. Seta
| Article suivant Article suivant
  • Céroïde-lipofuscinoses neuronales
  • B. Chabrol, C. Caillaud

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement ou un achat à l’unité.

L'accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement ou un achat à l'unité.

Déjà abonné à ce traité ?

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.