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Génétique en dermatologie - 07/10/16

[98-110-A-20]  - Doi : 10.1016/S0246-0319(16)60265-0 
F. Morice-Picard
 Service de dermatologie pédiatrique et dermatologie, Centre de référence des maladies rares de la peau, Hôpital pédiatrique, Groupe hospitalier Pellegrin, Centre hospitalier universitaire de Bordeaux, place Amélie-Raba-Léon, 33076 Bordeaux cedex, France 

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Résumé

Les génodermatoses sont nombreuses et leurs modes de transmission sont multiples. Le développement des techniques de génétique moléculaire et en particulier des techniques de séquençage nouvelle génération permet l'identification d'un nombre croissant de gènes impliqués dans ces génodermatoses et la confirmation ou la précision du diagnostic clinique. Il rend possible l'estimation d'un risque de récurrence et une approche anténatale. Ces technologies ont conduit à une meilleure définition moléculaire et à une compréhension des mécanismes physiopathologiques des différents types de génodermatoses comme les épidermolyses bulleuses, les troubles de la kératinisation, les troubles pigmentaires, les affections à potentiel tumoral, les dysplasies épidermiques et pilaires. Le grand nombre d'informations délivrées par le séquençage à haut débit permet d'aborder les questions des gènes modificateurs et des corrélations génotype-phénotype. Cependant, ces informations génétiques posent le problème de l'interprétation et de la maîtrise des données obtenues. L'utilisation de la génétique en dermatologie dans un cadre diagnostique ou dans un cadre de recherche implique une consultation d'information du patient quant aux tests génétiques, à leurs conséquences potentielles sur le patient et sa famille. Les approches pangénomiques exposent de plus à un risque de découvertes fortuites d'anomalies telles que les variants associés à des risques de prédisposition au cancer ou à des pathologies neurodégénératives. La collaboration entre dermatologues et généticiens permet le développement d'une prise en charge optimale des patients, sur le plan du diagnostic et du conseil génétique de ces maladies rares. Les applications thérapeutiques commencent de se développer. Les champs d'applications de la thérapeutique concernent la thérapie génique, les thérapies substitutives (enzymothérapie) et les thérapies ciblées.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots-clés : Génétique, Mutations, Génodermatoses, Conseil génétique, Mosaïcisme


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