Le syndrome PFAPA (periodic fever, aphtous stomatitis, pharyngitis, adenitis) est une maladie inflammatoire acquise de l’enfance. Il est révélé par des accès fébriles périodiques, associés à des adénopathies cervicales, des poussées de pharyngite et des aphtes buccaux. Nous rapportons le cas d’une patiente avec une ulcération génitale révélant un PFAPA.

Une jeune fille de 16ans consultait pour des ulcérations génitales douloureuses depuis 10jours. Elle présentait deux ulcérations des grandes lèvres, avec un pourtour inflammatoire et un fond fibrineux ainsi que de multiples aphtes buccaux. Des adénopathies cervicales étaient trouvées. Elle avait eu une poussée identique 4mois auparavant. Elle rapportait des angines à répétition avec accès fébriles bimensuels, depuis la petite enfance. Il n’y avait pas d’antécédent familial de maladie périodique. Il n’y avait pas d’argument en faveur d’une maladie chronique inflammatoire intestinale ou d’une maladie de Behçet. Le bilan infectieux était négatif (PCR herpès, Chlamydia, gonocoque, toxoplasmose, sérologie VIH, syphilis, CMV, EBV, Lyme). Il n’y avait pas de déficit immunitaire. Le bilan immunologique était négatif (notamment absence d’ANCA). Le test pathergique et le typage HLA B5/B51 étaient négatifs. Il n’y avait pas d’élément en faveur d’une fièvre récurrente héréditaire ou d’une neutropénie cyclique idiopathique. Le diagnostic de syndrome PFAPA avec ulcérations génitales était retenu : plus de 5 accès fébriles périodiques>38,5°C, débutant avant 6ans, avec présence de pharyngite, adénopathies cervicales et/ou stomatite aphteuse, exclusion des autres causes, croissance normale. Un traitement par colchicine 1mg était débuté permettant une diminution du nombre de crises.

L’ulcération génitale est rare dans le syndrome PFAPA. Trois cas ont été rapportés, avec des ulcérations génitales chez des patientes dont le diagnostic de syndrome PFAPA était connu ou posé au décours. Un bilan exhaustif éliminait les autres causes. Le syndrome PFAPA est une maladie auto-inflammatoire dont la physiopathologie est mal connue. Elle résulterait d’une dysrégulation de la réponse immunitaire, avec production de cytokines pro-inflammatoires, et diminution de la réponse anti-inflammatoire durant et entre les accès fébriles. Une augmentation du taux sérique de cytokines pro-inflammatoires (IL1B, IL6 IFNg, TNFa) a été identifiée durant les accès fébriles.

Devant une ulcération génitale associée à une pharyngite récidivante en contexte fébrile, il convient de penser au PFAPA.