Des formes de passage d’une histiocytose langerhansienne (HL) vers des leucémies monocytaires ont rarement été décrites. Nous rapportons le premier cas, à notre connaissance, d’une patiente présentant une HL avec atteinte cutanée et splénique compliquée secondairement d’une leucémie myélomonocytaire chronique (LMMC) portant la mutation V600E BRAF.

Une patiente de 81ans consultait pour une vulvite chronique évoluant depuis 3ans associée à une fièvre fluctuante. Elle avait comme antécédent une splénectomie en 2012 pour une splénomégalie fébrile douloureuse. À l’examen clinique, les lésions étaient papuleuses, par endroits, pustuleuses, infiltrées, très douloureuses, situées au niveau des grandes lèvres, du pubis et remontant sur les plis inguinaux. L’histologie confirmait le diagnostic d’HL. On trouvait la mutation BRAF V600E par marquage VE1 et biologie moléculaire. Une relecture des lames de splénectomie confirmait une atteinte spécifique de son HL. Le bilan d’extension montrait une monocytose et une thrombopénie. Le myélogramme mettait en évidence des signes de myélodysplasie qui, associés à la monocytose périphérique et centrale, étaient en faveur d’une LMMC de type 1. La mutation V600E BRAF par pyroséquençage dans le sang et dans la moelle osseuse était positive. L’atteinte cutanée était prise en charge par application topique de méchloréthamine gel. Une surveillance a été décidée pour la LMMC.

La LMMC n’a été que rarement rapportée en association avec l’HL. Cette association est plus fréquemment rapportée dans les formes cutanées et doit être connue du dermatologue. Dans notre cas, la mutation BRAF présente dans l’épiderme ainsi que dans les cellules circulantes sanguines et médullaires nous permet de montrer cette association. En effet dans l’ontogénie des monocytes, le monocyte est un précurseur du macrophage qui se différencie lui-même en cellules de Langerhans dans l’épiderme. La mutation BRAF V600E est présente chez 50 % des patients atteints d’HL et représente ainsi une cible thérapeutique des formes réfractaires. Le traitement de la LMMC est difficile et repose sur les agents hypométhylants. Un traitement par thérapie ciblée anti-BRAF pourrait être envisagé dans le contexte en cas d’aggravation.

HL mutée V600E BRAF compliquée d’une LMMC présentant la même mutation confirmant l’origine commune. C’est la première fois qu’est mise en évidence par la biologie moléculaire une association entre histiocytose langerhansienne et LMMC.