Manifestations cutanées chez les patients ayant une mutation GATA2 - 23/11/16
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Résumé |
Introduction |
Les mutations hétérozygotes du facteur de transcription hématopoïétique GATA2 sont, depuis 2011, reconnues comme la cause de 4 syndromes préalablement décrits : syndrome myélodysplasique/leucémie aiguë myéloïde (SMD/LAM) familiale, syndrome monocytopenia and mycobacterium avium complex (monoMAC) et déficit en cellules dendritiques, monocytes, B et NK, et syndrome d’Emberger (SMD et lymphœdème). Nous rapportons 3 cas où les manifestations cutanées sont originales.
Observation |
Une mutation GATA2 a été identifiée chez 3 patients :
1) un syndrome d’Emberger était diagnostiqué chez un garçon de 12 ans devant un lymphœdème apparu 1 an plus tôt, associé à des aphtes récidivants, une hypertrophie gingivale, des verrues multiples, une neutropénie, une monocytopénie et une dysmyélopoïèse au myélogramme. Le caryotype était normal ;
2) une femme de 19 ans avait eu dans l’enfance des verrues multiples, des infections ORL récidivantes et un herpès labial récurrent. À 15 ans, étaient apparues des lésions lupoïdes du visage. L’histologie révélait des granulomes contenant des éléments macrophagiques et épithélioïdes, sans cause infectieuse retrouvée. Biologiquement, elle avait une pancytopénie avec monocytopénie et un SMD, sans anomalie cytogénétique. À 19 ans, l’allogreffe de moelle avait permis la régression des lésions du visage et une rémission complète hématologique ;
3) une femme de 28 ans avait un lymphœdème depuis 8 ans. Un syndrome MonoMAC était diagnostiqué devant l’association du lymphœdème à des verrues multiples, une panniculite des membres inférieurs, une glossite, une protéinose alvéolaire pulmonaire, une pancytopénie avec monocytopénie, une lymphopénie B et NK et un SMD.
Discussion |
Le facteur de transcription GATA2 est principalement exprimé dans les cellules hématopoïétiques et endothéliales. Toutes les mutations induisent un ensemble de manifestations hétérogènes : dermatologiques (lymphœdème, verrues cutanées et génitales, panniculite, érythème noueux, carcinomes basocellulaires et épidermoïdes, mélanomes), hématologiques (pancytopénie, monocytopénie, neutropénie, déficit B et NK, dysplasie médullaire), infections sévères (à mycobactéries, fongiques, virales à HPV et HSV et bactériennes), pulmonaires (protéinose alvéolaire, hypertension artérielle pulmonaire), néoplasiques (SMD, LAM et tumeurs solides secondaires à HPV et EBV), cardiovasculaires (thromboses, endocardites à hémoculture négative, accidents vasculaires cérébraux) et autres (surdité, hypothyroïdie, fausses couches). Nous rapportons des manifestations dermatologiques non antérieurement décrites du « syndrome GATA2 » : glossite, hypertrophie gingivale et lésions granulomateuses du visage.
Conclusion |
Le dermatologue a un rôle important dans le dépistage des pathologies liées aux mutations GATA2 car les manifestations cutanées précèdent généralement les autres. Le risque de transformation maligne de certaines lésions (HPV-induites) nécessite un suivi régulier.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : Mutation GATA2, Syndrome d’Emberger, Syndrome monoMAC
Plan
☆ | Les illustrations et tableaux liés aux abstracts sont disponibles à l’adresse suivante : http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2016.10.004. |
Vol 143 - N° 12S
P. S288-S289 - décembre 2016 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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