L’ichthyose lamellaire est un trouble héréditaire rare de la kératinisation transmis sur le mode autosomique récessif caractérisé par une hétérogénéité clinique et moléculaire. L’association à un rachitisme sévère est très rare. Nous en rapportons 2 observations.

Il s’agissait d’un garçon de 4 ans et d’une fillette de 5 ans non apparentés. Ils étaient issus de mariages consanguins et diagnostiqués à la naissance comme bébés collodion. L’examen dermatologique montrait 2 patients de phototype IV présentant un état squameux généralisé à tout le tégument, n’épargnant pas les plis, fait de squames épaisses, larges, grises, d’aspect sale, associé une kératodermie palmo-plantaire et un ectropion bilatéral. L’examen général objectivait chez les 2 patients des troubles de la marche, un retard staturopondéral (−5DS chez le garçon et −4DS pour la fille), associé à des signes osseux de déficit en vitamine D (crâniotabès, chapelets costaux, bourrelets métaphysaires du poignet, genou valgum bilatéral). La biologie montrait une hypocalcémie, une élévation des taux sanguins de phosphatases alcalines et de parathormone (respectivement à 1,69mmol/L, 604U/L et 568pg/mL chez le garçon et de 1,47mmol/L, 2024 U/L et 493pg/mL chez la fille). Le diagnostic de rachitisme sévère associé à une ichtyose lamellaire était retenu chez nos 2 patients. L’interrogatoire des parents trouvait une photoprotection exagérée pour le garçon et l’absence de supplémentation vitaminique chez la fille. Une correction de la calcémie par voie parentérale (500mg/j) était entreprise, relayée par 5000U/j d’ergocalciférol per os, avec normalisation des valeurs biologiques mais persistance de séquelles à type de déformation des membres.

Des cas de rachitisme ont été rapportés au cours des différentes formes d’ichtyose, notamment au cours des érythrodermies ichtyosiformes bulleuses. L’association d’un rachitisme à une ichtyose lamellaire est moins fréquemment décrite. Plusieurs hypothèses peuvent expliquer cette association : un défaut de synthèse de la vitamine D dans un épiderme pathologique, une prolifération kératinocytaire excessive entraînant un défaut de pénétration des rayons ultra-violets dans l’épiderme, une perte excessive de calcium à travers l’épiderme ou une diminution de l’absorption de calcium au niveau des intestins par les rétinoïdes systémiques. Tenant compte de nos 2 observations et des cas de la littérature, il semble que les principaux facteurs de risque sont le phototype foncé et un bas niveau socio-économique. Le dépistage par un dosage vitaminique n’est pas systématique. Mais une supplémentation vitaminique prolongée est nécessaire.

La supplémentation prolongée en vitamine D est souhaitable devant toute ichtyose congénitale, notamment chez les enfants de phototype foncé, afin d’éviter la survenue d’un rachitisme aux complications potentiellement graves.