La dermatose à IgA linéaire (DIgAL) est la dermatose bulleuse auto-immune la plus fréquente de l’enfant. Le pronostic est favorable et la durée moyenne d’évolution est de 2 ans. Les associations pathologiques sont rares : quelques cas rapportés d’entéropathies inflammatoires chroniques, affections malignes (notamment hémopathies) et maladies dysimmunitaires (connectivites, endocrinopathies). Le syndrome de Di George (MIM 188400) est un syndrome sporadique dû à une délétion 22q11.2 associant dysmorphie faciale, anomalies cardiaques, déficit immunitaire avec hypoplasie thymique et sur-risque de maladies auto-immunes. Nous rapportons une DIgAL grave et résistante associée à un syndrome de Di George.

Il s’agissait d’un enfant âgé de 6 ans, ayant comme principal antécédent un syndrome de Di George, avec déficit des populations T CD3+ (211/mm³) et CD4+ (122/mm³), vu pour une éruption vésiculo-bulleuse étendue, avec vésicules en rosette, sans atteinte muqueuse. Le diagnostic de DIgAL était évoqué, confirmé par l’étude en immunofluorescence directe montrant un dépôt linéaire d’anticorps anti-IgA au niveau d’une annexe pilaire et en immunofluorescence indirecte trouvant un anti-membrane basale de classe IgA marquant le versant épidermique sur peau clivée. Un traitement par dapsone (1mg/kg/jour) était alors débuté, mais la survenue d’un syndrome d’hypersensibilité médicamenteuse en contre-indiquait la poursuite. Les différentes lignes thérapeutiques suivantes n’entraînaient qu’une amélioration mineure transitoire : corticoïdes topiques puissants, corticothérapie orale à 0,5 puis 1mg/kg/jour pendant 4 mois, ciclosporine orale (3,5mg/kg/jour) seule pendant 4 mois puis associée à des perfusions d’immunoglobulines IV (6 cures), salazopyrine (100mg/kg/jour) sans efficacité satisfaisante à 6 mois de traitement malgré amélioration initiale, méthotrexate à 5mg puis 7,5mg par semaine pendant 3 mois et enfin rituximab (375mg/m²), 2 cures, sans efficacité. Après 2 ans d’évolution, il était alors décidé, à la demande des parents, d’interrompre tout traitement. Aujourd’hui, 4 ans après le début des signes, la maladie est toujours évolutive avec plus d’une cinquantaine de bulles quotidiennes.

Cette observation est originale du fait de la gravité de la maladie, de la durée d’évolution et de la résistance aux nombreuses lignes de traitements immunosuppresseurs. Les patients atteints de syndrome de Di George ont un risque accru de développer des maladies auto-immunes (notamment cytopénies, hypothyroïdie et arthrite juvénile idiopathique). Les mécanismes à l’origine des maladies auto-immunes au cours de ce syndrome ne sont pas élucidés mais pourraient être en lien avec une tolérance thymique centrale inappropriée favorisant la prolifération de clones lymphocytaires auto-réactifs. Il s’agit du premier cas rapporté de DIgAL de l’enfant associée à un syndrome de Di George.