L’urticaire pigmentaire et le mastocytome sont les formes cliniques les plus fréquentes de mastocytose cutanée de l’enfant. Nous rapportons l’observation d’une petite fille de 2 ans qui présentait une mastocytose cutanée révélée par une atteinte cutanée vulvaire.

Une petite fille de deux ans était adressée en consultation de dermatologie pour des lésions génitales. L’examen dermatologique révélait au niveau de la partie inférieure de la grande lèvre gauche une papule jaunâtre sans signe de Darier surmontée d’une anétodermie. On constatait un dermographisme et des lésions du visage et du tronc, évocatrices d’urticaire pigmentaire. Il n’était pas mis en évidence d’adénopathies ni d’hépatosplénomégalie. Les antécédents familiaux étaient marqués par un mastocytome chez sa mère et une urticaire pigmentaire chez sa sœur. L’examen histologique de la papule vulvaire montrait un infiltrat dermique dense constitué de mastocytes. L’hémogramme, le bilan hépatique et le dosage de tryptase ne montraient pas d’anomalie. La recherche de mutation de c-kit était refusée. Le diagnostic de mastocytose cutanée était retenu. Des flushs et un dermographisme étaient rapportés lors du suivi. Un traitement par anti-H1 permettait de réduire la fréquence de ces symptômes. La lésion papuleuse disparaissait à un an de suivi tandis que l’urticaire pigmentaire persistait.

L’atteinte vulvaire au cours de la mastocytose est rarement décrite. La revue de la littérature retrouve 8 cas rapportés : 3 cas d’œdème vulvaire, des papules ou des nodules dans les autres cas. Cette atteinte vulvaire pouvait s’associer à d’autres lésions, comme c’est le cas ici et rarement à une atteinte systémique. L’atteinte génitale au cours de la mastocytose est probablement sous-estimée du fait de sa localisation. L’aspect d’anétodermie ou excédent cutané également constaté chez notre patiente pourrait s’expliquer par le relargage mastocytaire d’enzymes interférant sur le métabolisme du collagène et des fibres élastiques. Des cas de cutis laxa associés à la mastocytose ont déjà été rapportés. L’autre originalité de cette observation réside dans son caractère familial sur un mode autosomique dominant (moins de 100 cas rapportés) puisque 3 apparentés au premier degré étaient atteints de mastocytose.

Nous rapportons une forme originale de mastocytose familiale de l’enfant révélée devant une atteinte vulvaire.