Les nævus congénitaux géants sont des nævus mélanocytaires de taille supérieure à 20cm, présents chez 1/20 000 enfants. Ils sont cliniquement hétérogènes, de couleur sombre, parfois pileux et associés à un risque de mélanome, d’autant plus qu’ils siègent de façon médiodorsale et avec de nombreux nævus satellites. Les formes desmoplastiques de ces nævus sont exceptionnelles. Leur évolution semble différente. Nous rapportons un cas de nævus congénital géant desmoplastique avec d’importantes répercussions fonctionnelles.

Un enfant, né à terme, était vu, à la maternité, en raison d’une lésion pigmentée disposée en caleçon. Cette lésion était localisée dans le dos, s’étendant sur les 2 hanches et la fesse droite ainsi que la partie haute et antérieure de la cuisse et du scrotum homolatéral. Initialement, un aspect de membrane collodionnée était noté sur la zone pigmentée. Un mois après, une sclérose de toute la zone pigmentée était constatée, se majorant au cours des mois suivants, responsable d’une impotence fonctionnelle avec difficultés à la mobilisation des hanches (Fig. 1), d’érosions répétées du dos (Fig. 2) et d’un inconfort majeur avec un prurit. À la palpation, la zone pigmentée était très dure, avec impossibilité de plisser la peau. Lors des poussées de croissance de l’enfant, des zones de striction apparaissaient à la jonction entre la peau saine et la peau pigmentée. Une IRM montrait une infiltration cutanée s’étendant jusqu’au fascia de l’ensemble de la zone cliniquement pigmentée. L’histologie cutanée montrait un nævus composé dans la partie superficielle du prélèvement, associé à une sclérose majeure de tout le derme (disparition complète des annexes). Au sein de la partie fibreuse, on observait quelques cellules mélanocytaires isolées. On notait également quelques mastocytes dans le derme. Malgré un traitement par antihistaminiques, le prurit était mal soulagé. Seule des séances de kinésithérapie permettaient une amélioration modérée de la mobilisation des hanches. La pigmentation restait inchangée.

Seuls 10 cas de nævus congénitaux desmoplastiques sont rapportés dans la littérature. Ces lésions sont majoritairement localisées au niveau lombosacré, comme le cas présenté (6/10 cas). Un prurit est rapporté dans 6 cas. L’aspect histologique est généralement comparable à celui que nous rapportons, bien qu’une telle sclérose de l’ensemble du derme soit inédite. La présence de mastocytes, qui pourrait expliquer le prurit, n’est pas décrite. Une régression sans phénomène de Sutton est fréquemment notée : dépigmentation progressive ou éclaircissement noté dans 8 cas et régression du caractère induré dans 5 cas. Au cours du suivi, nous n’avons pas pu constater une telle évolution.

Malgré un pronostic favorable dans la littérature, des répercussions fonctionnelles peuvent être notables. Le risque de mélanome associé à ces lésions n’est pas connu (aucun cas rapporté).