Familial haemophagocytosis lymphohisticytosis type 3: A case report - 05/12/16

Lymphohistiocytose familiale de type 3 : à propos d’une observation

Doi : 10.1016/j.arcped.2016.10.021

F. Kamoun ^a,^b,^⁎ , M. Hsairi ^a,^b, V. Grandin ^c, S. Ben Ameur ^a,^b, G. De Saint Basile ^c,^d,^e, M. Hachicha ^a,^b
^a Pediatrics department, Hedi Chaker hospital, route El Ain Km 0,5, 3029 Sfax, Tunisia
^b Faculty of medicine of Sfax, route El Ain Km 0,5, 3029 Sfax, Tunisia
^c Centre d’études des déficits immunitaires, Assistance publique–Hôpitaux de Paris (AP–HP), hôpital Necker, 75015 Paris, France
^d Inserm UMR1163, laboratory of normal and pathological homeostasis of the immune system, 75015 Paris, France
^e Paris Descartes university, Sorbonne Paris Cité, imagine institute, 75015 Paris, France

^⁎Corresponding author at: Faculty of medicine of Sfax, route El Ain Km 0,5 3029 Sfax Tunisia.

Sous presse. Épreuves corrigées par l'auteur. Disponible en ligne depuis le Monday 05 December 2016
Cet article a été publié dans un numéro de la revue, cliquez ici pour y accéder

Summary

Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis (FHL) is a rare autosomal recessive disorder of immune regulation. Here, we report on a fatal case of type 3 FHL (FHL3) in a 45-day-old boy. Clinically, the infant presented with fever and hepatosplenomegaly. Biology showed pancytopenia, elevated ferritin, and decreased fibrinogen. Images of hemophagocytosis were found at the bone morrow examination. The diagnosis of FHL type 3 was made by the identification of homozygous mutation in the Munc13-4 gene (UNC13D) located in exon 20: 1822 del 12bp (V608fs). This mutation was previously observed in a Tunisian and in Moroccan families.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Résumé

La lymphohistiocytose familial est une maladie rare de transmission autosomique récessive, caractérisée par l’apparition d’un syndrome d’activation macrophagique. Nous rapportons l’observation d’un nourrisson de 45jours, issu de parents cousins germains, qui a été hospitalisé pour une pâleur cutanée et de la fièvre. L’examen clinique a révélé une hépatosplénomégalie. Le bilan biologique a mis en évidence une pancytopénie, une augmentation de la ferritinémie et une diminution du fibrinogène sérique. Le myélogramme a montré la présence d’une hémophagocytose confirmant le diagnostic de syndrome d’activation macrophagique. L’analyse moléculaire a confirmé le diagnostic de lymphohistiocytose familiale de type 3 en montrant une mutation homozygote au niveau du gène Munc13-4 (1822 del 12bp [V608fs]). Cette mutation a déjà été observée chez des familles marocaines et une famille tunisienne.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.