La TE est un syndrome myéloprolifératif rare de l’enfant. Les caractéristiques cliniques, biologiques, moléculaires et thérapeutiques sont peu rapportées chez l’enfant. Aucune série pédiatrique française n’a été publiée depuis 2006.

Étude rétrospective et multicentrique incluant des patients d’âge inférieur ou égal à 20ans au diagnostic d’une TE établi selon les critères de l’organisation mondiale de la santé.

Vingt-neuf enfants suivis pour une TE ont été identifiés, dans 7 centres en France. Le diagnostic a été établi entre 1985 et 2015, avec un âge médian de 8ans (4mois–20ans). La présentation clinique était majoritairement des céphalées, paresthésies ou une splénomégalie chez 20 patients. La biologie au diagnostic était une thrombocytose médiane à 901G/L (540–2008G/L). Sur le plan moléculaire, 11 enfants étaient porteurs d’une mutation génétique JAK2 V617F entraînant systématiquement des symptômes, deux enfants d’une mutation CALR mais aucune atteinte du gène MPL. Six patients ont développé une maladie de Willebrand acquise, des évènements thrombotiques (3 patients) tous porteurs d’une mutation JAK2 (NS) et 2 épisodes de myélofibroses secondaires. La prise en charge thérapeutique a consisté à une surveillance simple (12 patients) ou un traitement par anti-agrégant ou hydroxyurée (14 enfants), de l’anagrélide (4 enfants) et une association par anti-agrégant et cytoréducteur (11 patients). Une réponse clinique a été observée chez 12 enfants traités par cytoréducteur. Une mauvaise tolérance de l’hydroxyurée était décrite chez 9 enfants sous traitement dont 3 ont nécessité un relais par anagrelide. À noter une évolution favorable sans traitement ou sous antiagrégant plaquettaire chez 4 enfants dont l’un porteur d’une mutation.

Cette étude montre l’hétérogénéité de la prise en charge d’une TE chez l’enfant en France avec une faible place au traitement novateur comme l’anagrelide ou l’inhibiteur JAK2. Un recueil de l’ensemble des cas nationaux permettrait d’améliorer la description de ces patients et faciliterait l’élaboration de recommandations spécifiques à la prise en charge des TE de l’enfant.