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Épidémiologie, étiologie et génétique des cardiopathies congénitales - 06/12/16

[11-940-A-20]  - Doi : 10.1016/S1166-4568(16)66580-4 
S. Cohen a, b, , F. Bajolle c
a Unité de cardiopathies congénitales adultes, Département de cardiologie, Hôpital européen Georges-Pompidou, 20, rue Leblanc, 75908 Paris cedex 15, France 
b Inserm-UMRS 1138, Équipe 22, Centre de recherche des Cordeliers, Université Paris-Descartes, 15, rue de l'École-de-Médecine, 75006 Paris, France 
c Centre de référence malformations cardiaques congénitales complexes (M3C), Unité médicochirurgicale de cardiologie congénitale et pédiatrique, AP-HP, Hôpital Necker-Enfants-Malades, Université Paris-Descartes, Sorbonne-Paris-Cité, 149, rue de Sèvres, 75015 Paris, France 

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Résumé

Les cardiopathies congénitales sont des malformations du cœur et/ou des gros vaisseaux développées pendant la vie embryonnaire ou fœtale. Aujourd'hui, un grand nombre de cardiopathies sont diagnostiquées avant la naissance mais elles peuvent cependant n'être vues que plus tardivement. Les cardiopathies congénitales sont les plus fréquentes des malformations congénitales et concernent près de 1 % des naissances. L'amélioration du diagnostic prénatal, les avancées dans la prise en charge médicochirurgicale néonatale et tout au cours de la vie, la performance des outils diagnostiques, tels que l'échocardiographie, ont influencé l'épidémiologie actuelle des cardiopathies congénitales. Une nouvelle population, celle des adultes avec cardiopathie congénitale, a émergé ces dernières années. La cardiologie congénitale ne concerne désormais plus uniquement la pédiatrie. Bien qu'une cause ne soit pas toujours identifiée, des avancées considérables ont été faites dans la compréhension de ces malformations, qu'elles aient une origine génétique ou non. De nombreux facteurs environnementaux ont été identifiés permettant de mettre en place des stratégies de prévention primaire (exemple de la vaccination antirubéolique, de la supplémentation vitaminique pendant la grossesse). Grâce aux progrès dans la compréhension de la morphogenèse cardiaque, on a pu établir le rôle de certains facteurs génétiques : anomalies chromosomiques (nombre et structure), translocations, délétions, anomalies monogéniques ou polygéniques, mutations ponctuelles. Ce texte a pour but de présenter les données épidémiologiques récentes concernant les patients ayant une cardiopathie congénitale et l'impact sur la composition actuelle de la population de patients. Il dresse également un état des connaissances concernant les facteurs de prédisposition génétiques et environnementaux pour affiner le conseil génétique et prescrire efficacement une surveillance spécifique des grossesses à risque.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots-clés : Cardiopathie congénitale, Épidémiologie, Génétique, Diagnostic anténatal, Adultes avec cardiopathies congénitales


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