Créée en 2007, CEMARA est une application permettant l’enregistrement des patients suivis dans les centres de référence et de compétences maladies rares (CMR). Elle a pour finalité principale de contribuer à l’élaboration et à l’évaluation des stratégies sanitaires visant à améliorer la prise en charge des patients atteints de maladies rares. Par l’identification d’indicateurs de santé publique, ce recueil participe à une meilleure description de l’épidémiologie des maladies rares.

Les CMR recueillent pour chaque patient un set de données minimum défini par consensus en 2006 comprenant identification, diagnostic (terminologie Orphanet) et activité de prise en charge médicale (consultations, hospitalisations, avis). Ce recueil s’effectue au cours de la prise en charge des patients au sein des centres de référence ou de compétence du réseau participant : 66 centres de référence par plus de 1 600 utilisateurs. Sont définis comme des cas, les patients nés, atteints, avec un diagnostic confirmé, probable ou non classable.

Au 31 décembre 2015, le recueil concernait 307 295 patients, 14 275 porteurs sains, et 73 312 non malades (généralement des apparentés). Sont également recensés 18 260 fœtus. Parmi les personnes malades, 1,2 % sont déclarées décédées (30 % des fœtus). La file active de 2015 a été de 77 143 patients dont plus de la moitié (environ 40 000) ont été créés pour la première fois au court de l’année. Le sex-ratio est de 1,097, (p<0,0001). Près de 2/3 des patients (62 %) sont pris en charge pour la première fois avant 15 ans, dont plus de la moitié avant 5 ans (32 %) ; 3 429 intitulés diagnostics (basés sur Orphanet) ont été utilisés dans CEMARA : 57 % d’entre eux concernent moins de 10 cas, 10 % concernent plus de 100 cas et seul 1 % des intitulés concerne plus de 1 000 cas. Les diagnostics sont confirmés dans 49,3 % des cas et reste en cours pour 13,4 % des patients. Dans CEMARA, l’activité maladies rares (1 025 000 activités) est principalement basée sur des consultations (6,5 pour 1 hospitalisation).

Après huit ans de recueil, et grâce à l’implication des CMR, CEMARA est une ressource unique qui viendra alimenter de manière dé-identifiée la Banque nationale de données maladies rares (BNDMR). Elle a permis aux centres de référence participant de mieux suivre leur file active, de publier et de participer à des projets de recherche. Cependant, l’exhaustivité des cas et la saisie systématique des activités est difficile à obtenir. De plus, certains items tels que le décès ou les communes de naissance sont peu renseignés. Ces données pourraient être retrouvées ou redressées grâce au chaînage de la BNDMR avec d’autres bases nationales (SNDS, registres…) sous réserve de la possibilité d’utilisation du NIR. De grandes études nationales (médico-économiques, parcours de prise en charge…) pourraient également être favorisées.