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Forme non classique d'hyperplasie congénitale des surrénales par déficit partiel en 21-hydroxylase - 09/12/16

[10-015-B-25]  - Doi : 10.1016/S1155-1941(16)64272-5 
A. Bachelot a, b, , M. Bidet a, A. Wautier a, C. Bellanné-Chantelot b, c, P. Touraine a, b
a Service d'endocrinologie et médecine de la reproduction, IE3M, Centre de référence des maladies endocriniennes rares de la croissance, Hôpital Pitié-Salpêtrière, 47-83, boulevard de l'Hôpital, 75013 Paris, France 
b Université Pierre et Marie Curie, Université Paris VI, 75005 Paris, France 
c Département de génétique, Hôpital Pitié-Salpêtrière, 47-83, boulevard de l'Hôpital, 75013 Paris, France 

Auteur correspondant.

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Résumé

Les hyperplasies congénitales des surrénales par déficit en 21-hydroxylase sont des pathologies génétiques de transmission autosomique récessive qui se définissent par un déficit en cortisol et en aldostérone plus ou moins marqué, associé à une augmentation de la production d'androgènes surrénaliens. On distingue deux formes : la forme classique, à révélation néonatale, et la forme non classique, aussi appelée à révélation tardive. Dans cette forme non classique, il n'existe pas de déficit en aldostérone et il n'existe pas a priori de déficit en cortisol. La forme non classique peut se manifester en période prépubertaire par une pubarche précoce, ou en période péri- ou postpubertaire par un hirsutisme et/ou des troubles des règles, ou encore une infertilité. Un déficit en 21-hydroxylase doit ainsi être évoqué devant tout tableau de syndrome des ovaires polykystiques. Le diagnostic est évoqué devant le dosage de la 17-OH-progestérone de base et/ou après un test au Synacthène®, le matin, à distance de la prise de corticoïdes, en phase folliculaire. L'analyse moléculaire affirme le diagnostic : près de 60 % des patients avec une forme non classique portent une lésion sévère sur un allèle, avec donc un risque sur deux de la transmettre à un enfant à naître. Les patients ayant une forme non classique doivent donc avoir systématiquement un diagnostic génétique afin de pouvoir réaliser un conseil génétique avant la réalisation du projet parental et une prise en charge spécifique lors de la réalisation de ce projet. Les femmes ayant une forme non classique doivent, de surcroît, bénéficier d'un suivi endocrinien et gynécologique afin d'équilibrer au mieux leur fonction ovarienne.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots-clés : Hyperplasie congénitale des surrénales, Déficit en 21-hydroxylase, Fertilité, Hyperandrogénie, Anti-androgènes


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  • D. Samara-Boustani, A. Bachelot, G. Pinto, E. Thibaud, M. Polak, P. Touraine
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  • Hyperaldostéronisme primaire
  • L. Amar, A.-P. Gimenez Roqueplo, A. Hernigou, P. Rossignol, P.-F. Plouin

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