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Nouvelles techniques d’évaluation dans la mucoviscidose - 15/12/16

Doi : ARCPED-12-2016-23-12S-0929-693x-101019-201600401 

G. Dournes [1 et 2],

K. De Boeck [3],

S. Bui [4],

F. Vermeulen [3],

A. Ramalho [3],

J.-F. Chateil [5],

F. Laurent [1 et 2],

M. Fayon [1 et 4]

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L’intérêt de 3 nouveaux outils diagnostiques et thérapeutiques dans la mucoviscidose est discuté dans cet article. 1) L’index de clairance pulmonaire est une méthode d’exploration fonctionnelle respiratoire qui reflète la précocité de l’atteinte pulmonaire distale dès les premiers mois de vie. 2) Les nouvelles séquences d’imagerie par résonance magnétique (IRM) permettent une analyse morphologique fine des poumons, sans injection de produit de contraste, ni irradiation. Toutes les données fournies par l’IRM fonctionnelle (perfusion, diffusion, ventilation, inflammation) seront analysables et corrélables aux données morphologiques. La possibilité d’explorer dans le même temps d’autres atteintes telles que les sinus ou le foie et l’abdomen constitue un autre avantage. 3) Les organoïdes sont un bon modèle de médecine personnalisée, car ils permettent de tester la fonction du canal CFTR et la réponse à un traitement donné pour chacune des quelques 2 000 mutations décrites. Actuellement disponibles dans des centres spécialisées à fins de recherche, ces techniques vont se généraliser au fur et à mesure de leur standardisation.

The use of 3 novel tools available for the diagnosis and treatment in cystic fibrosis are described here. 1) The lung clearance index is a sensitive method which can detect functional impairment in the first months after birth. 2) Detailed morphological analyses of the lung can be performed with the new MRI sequences, without any contrast medium or risk of radiation. The analysis of functional MRI data (perfusion, diffusion, ventilation, inflammation) will be possible, and these data will be correlated to morphological data. The exploration of other organs such as the sinuses, liver and abdomen during the same examination represents another definite advantage. 3) Organoïds are a good example of personalized medicine. This tool explores CFTR function and treatment response in each of the 2000 or so known CFTR mutations. These tests are limited to specialized centers, mostly within a research context. However, their generalization after standardization is expected in the near future.


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Vol 23 - N° 12S

P. 39-46 - décembre 2016 Retour au numéro

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