The Stickler syndrome (SS) has been described as a “hereditary progressive arthro-ophtalmopathy” by Stickler in 1965, due to mutations on the collagen genes. Currently about 40 different genes have been identified which encode for at least 27 different collagens. The majority of mutations occur in the COL2A1 gene on chromosome 12q13 (SS type I). Mutations in COL11A1 are less frequent (SS type II). More recently, mutations in COL11A2 and in the COL9A1 gene have been reported with particular phenotypes. The main features of this autosomal inherited disease are ocular, auditory with orofacial abnormalities and early-onset osteoarthritis. We report the clinical presentation of an adult and his son, with a particular focus on the bone status of the father, radiography, bone densitometry and transiliac bone biopsy showing that he was suffering from osteoporosis. The lumbar bone mineral density was low with a Z-score at −2.9. Transiliac bone biopsy showed a dramatic decrease of trabecular bone volume (8.6%; Nl: 19.5±4.9%), thin trabeculae and a disorganized trabecular network. A slight increase of osteoid parameters was observed. Bone resorption was markedly increased with an excessive number of active (TRAcP+) osteoclasts. The cortical width was normal, but a slight increase of cortical porosity was found. Osteoporosis has been rarely described in the SS. It might be useful to systematically perform a bone densitometry in all patients with SS and to discuss the indication of a transiliac bone biopsy in severe cases.

Le syndrome de Stickler syndrome (SS) décrit comme une « arthro-ophtalmoplégie héréditaire progressive » par Stickler en 1965, est due à des mutations de gènes du collagène selon un mode autosomique dominant : le plus souvent mutations du gène COL2A1 (12q13.11-q13.2) pour le type I, du gène COL11A1 (SS type II). Des mutations de COL11A2 et COL9A1 ont été plus récemment décrites. Le tableau clinique caractéristique associe des manifestations oculaires, une séquence de Pierre-Robin plus ou moins complète, des atteintes osseuses, une arthrose précoce et une surdité neuro-sensorielle. Nous rapportons l’observation d’un patient et de son fils, en mettant en exergue une raréfaction osseuse diffuse de type ostéoporotique, confirmée par les radiographies, la densitométrie (Z-score lombaire à −2,9) et l’analyse histologique d’une biopsie osseuse trans-iliaque montrant un effondrement du volume trabéculaire (BV/TV à 8,6 % ; Nl : 19,5±4,9), une porosité des corticales augmentée et une résorption osseuse accrue avec un excès d’ostéoclastes TRAcP+. L’existence d’une ostéoporose est mentionnée de façon anecdotique et souvent non documentée dans le SS. Il semblerait utile de systématiquement la rechercher par la densitométrie, en discutant dans les formes sévères une analyse histologique sur biopsie trans-iliaque après double marquage aux tétracyclines.