Médecine

Paramédical

Autres domaines


S'abonner

Nouvelles thérapeutiques ciblant le canal chlorure dans la mucoviscidose - 21/02/17

Doi : 10.1016/S0929-693X(17)30062-3 
S. Bui a, , J. Macey b, M. Fayon c, et le groupe

« nouvelles thérapeutiques de la Société Française pour la Mucoviscidose »

T. Bihouée d, P.-R. Burgel e, V. Colomb f, H. Corvol g, I. Durieu h, D. Hubert e, C. Marguet i, E. Mas j, A. Munck k, M. Murris-Espin l, P. Reix m, I. Sermet-Gaudelus n
a CHU de Bordeaux Pellegrin, CRCM pédiatrique, Centre d’Investigation Clinique (CIC 1401), Place Amélie Raba Léon, F-33076 Bordeaux, France 
b CHU de Bordeaux Pellegrin, CRCM adulte, Hôpital Haut l’Evêque, Avenue Magellan, F-33076 Bordeaux, France 
c Université de Bordeaux, Centre de Recherche Cardio-Thoracique de Bordeaux, U1045, CIC 1401, Place Amélie Raba Léon, F-33000 Bordeaux, France 
d CRCM Pédiatrique, Hôpital Mère-enfant, 7 quai Moncousu, 44093 Nantes, France 
e CRCM Adultes Hôpital Cochin, 27 rue du Faubourg Saint-Jacques, 75679 Paris, France 
f Association Vaincre la Mucoviscidose, 181 Rue de Tolbiac, 75013 Paris, France 
g CRCM Pédiatrique, Hôpital Armand Trousseau, 26 Av du Dr Arnold Netter, 75571 Paris, France 
h CRCM Adultes, Centre Hospitalier Lyon Sud, 165 Chemin de Grand Revoyet, 69495 Pierre-Bénite, France 
i CRCM Pédiatrique, Hôpital Charles Nicolle, 1 rue de Germont, 76031 Rouen, France 
j CRCM Pédiatrique, Hôpital des enfants, 330 Av de Grande Bretagne, 31059 Toulouse, France 
k CRCM Pédiatrique Hôpital Robert Debré, 48 Boulevard Sérurier, 75019 Paris, France 
l CRCM Adulte, Hôpital Larrey 24 Chemin de Pourvouville, 31059 Toulouse, France 
m CRCM Pédiatrique, Hôpital Debrousse, 29 rue Sœurs Bouvier, 69322 Lyon, France 
n CRCM Pédiatrique, Hôpital Necker enfants malades, 149 rue de Sèvres, 75743 Paris, France 

* Auteur correspondant Auteur correspondant

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
Article gratuit.

Connectez-vous pour en bénéficier!

Résumé

Depuis la découverte du fonctionnement du canal chlorure CFTR (Cystic Fibrosis Transport Regulator) en 1983, puis du gène CFTR en 1989, la compréhension des mécanismes physiologiques de sa synthèse, son transfert intracellulaire et son fonctionnement à la membrane apicale cellulaire a considérablement évolué. Ces découvertes ont permis de distinguer 6 classes de mutations responsables de la mucoviscidose ayant 6 mécanismes physiopathologiques de l’atteinte de CFTR différents. Nous allons explorer dans cet article, l’état actuel des connaissances concernant la synthèse et le fonctionnement physiologique de CFTR. Puis nous verrons les différentes conséquences des 6 classes de mutations sur le fonctionnement de la protéine CFTR et ferons le point sur les avancées thérapeutiques ciblant ces différents mécanismes.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Abstract

Since the discovery of chloride secretion by the Cystic Fibrosis Transport regulator CFTR in 1983, and CFTR gene in 1989, knowledge about CFTR synthesis, maturation, intracellular transfer and function has dramatically expanded. These discoveries have led to the distribution of CF mutations into 6 classes with different pathophysiological mechanisms. In this article we will explore the state of art on CFTR synthesis and its chloride secretion function. We will then explore the consequences of the 6 classes of mutations on CFTR protein function and we will describe the new therapeutic developments aiming at correcting these defects.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Plan


© 2016  Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Vol 23 - N° 12S

P. 12S47-12S53 - décembre 2016 Retour au numéro
Article précédent Article précédent
  • Nouvelles techniques d’évaluation dans la mucoviscidose
  • G. Dournes, K. De Boeck, S. Bui, F. Vermeulen, A. Ramalho, J.-F. Chateil, F. Laurent, M. Fayon
| Article suivant Article suivant
  • Transition enfant-adulte au cours de la mucoviscidose
  • M. Murris-Espin, A. Le Borgne, G. Vignal, L. Tetu, A. Didier

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement ou un achat à l’unité.

Déjà abonné à cette revue ?

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.