Le syndrome de Papillon-Lefèvre, à propos d’une nouvelle observation - 25/02/17
Papillon-Lefèvre syndrome: A new case
Cet article a été publié dans un numéro de la revue, cliquez ici pour y accéder
Résumé |
Le syndrome de Papillon-Lefèvre (SPL) est une affection autosomique récessive due à des mutations du gène de la cathepsine C responsables d’un déficit immunitaire rare associé à une parodontopathie sévère, une édentation et une kératose palmoplantaire (KPP). C’est une altération des fonctions du polynucléaire (PN) qui entraîne une dysbiose gingivale avec pullulation microbienne et inflammation intense du parodonte. Nous rapportons l’observation d’une fillette âgée de 4 ans qui présentait une gingivite avec édentation lactéale partielle associée à une KPP dont le diagnostic, porté avec retard, a été confirmé par le déficit de l’activité cathepsine C et la présence d’une mutation hétérozygote bi-allélique dans l’exon 4 c.628C>T, pArg210*, et dans l’exon 7 c.1286G>A, p.Trp429*. La prise en charge stomatologique et dermatologique a transformé le pronostic fonctionnel, esthétique et psychologique de cette enfant. Cette observation permet de rappeler le phénotype clinique et biologique de ce syndrome mal connu.
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Papillon-Lefèvre syndrome (PLS) is a rare primary immunodeficiency, which combines severe periodontal disease with edentulism and palmoplantar keratosis (PPK). PLS is inherited as an autosomal recessive trait and is due to mutations in the cathepsin C gene. The biological properties of the neutrophils (PN) are altered, leading to a gingival dysbiosis and bacterial overgrowth, with intense inflammation of the periodontium. We report the observation of a 4-year-old girl who presented to the clinic with gingivitis, partial edentulism, and PPK, whose diagnosis, raised after a long delay, was suggested by null cathepsin C activity and confirmed by the presence of heterozygous mutations in exon 4: c.628C>T, pArg210* and in exon 7: c.1286G>A, p.Trp429*. A multidisciplinary approach transformed the functional and esthetic prognosis and psychological behavior of this child. This classical observation describes this poorly known phenotype.
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