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Le syndrome de Papillon-Lefèvre, à propos d’une nouvelle observation - 25/02/17

Papillon-Lefèvre syndrome: A new case

Doi : 10.1016/j.arcped.2017.01.013 
S. Martinho a, , T. Levade b, P. Fergelot c, J.-L. Stephan a
a Unité d’immunohématologie et oncologie pédiatrique, hôpital Nord, CHU de Saint-Étienne, avenue Albert-Raymond, 42055 Saint-Étienne, France 
b Laboratoire de biochimie et métabolique, institut fédératif de biologie, CHU de Toulouse, 330, avenue de Grande-Bretagne, 31059 Toulouse, France 
c Laboratoire MRGM, Inserm U1211, service de génétique médicale, CHU de Bordeaux, université de Bordeaux, 69035 Bordeaux, France 

Auteur correspondant.
Sous presse. Épreuves corrigées par l'auteur. Disponible en ligne depuis le Saturday 25 February 2017
Cet article a été publié dans un numéro de la revue, cliquez ici pour y accéder

Résumé

Le syndrome de Papillon-Lefèvre (SPL) est une affection autosomique récessive due à des mutations du gène de la cathepsine C responsables d’un déficit immunitaire rare associé à une parodontopathie sévère, une édentation et une kératose palmoplantaire (KPP). C’est une altération des fonctions du polynucléaire (PN) qui entraîne une dysbiose gingivale avec pullulation microbienne et inflammation intense du parodonte. Nous rapportons l’observation d’une fillette âgée de 4 ans qui présentait une gingivite avec édentation lactéale partielle associée à une KPP dont le diagnostic, porté avec retard, a été confirmé par le déficit de l’activité cathepsine C et la présence d’une mutation hétérozygote bi-allélique dans l’exon 4 c.628C>T, pArg210*, et dans l’exon 7 c.1286G>A, p.Trp429*. La prise en charge stomatologique et dermatologique a transformé le pronostic fonctionnel, esthétique et psychologique de cette enfant. Cette observation permet de rappeler le phénotype clinique et biologique de ce syndrome mal connu.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Summary

Papillon-Lefèvre syndrome (PLS) is a rare primary immunodeficiency, which combines severe periodontal disease with edentulism and palmoplantar keratosis (PPK). PLS is inherited as an autosomal recessive trait and is due to mutations in the cathepsin C gene. The biological properties of the neutrophils (PN) are altered, leading to a gingival dysbiosis and bacterial overgrowth, with intense inflammation of the periodontium. We report the observation of a 4-year-old girl who presented to the clinic with gingivitis, partial edentulism, and PPK, whose diagnosis, raised after a long delay, was suggested by null cathepsin C activity and confirmed by the presence of heterozygous mutations in exon 4: c.628C>T, pArg210* and in exon 7: c.1286G>A, p.Trp429*. A multidisciplinary approach transformed the functional and esthetic prognosis and psychological behavior of this child. This classical observation describes this poorly known phenotype.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

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