La neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression (HNPP) est une neuropathie sensitivo-motrice de transmission autosomique dominante. Elle est typiquement caractérisée par la survenue récurrente d’accès paralytiques provoqués par des traumatismes mineurs ou une compression mécanique. Chez l’enfant, elle est probablement sous-diagnostiquée du fait de la diversité de sa présentation clinique. Nous rapportons 3 observations d’HNPP chez des enfants ayant présenté une symptomatologie initiale différente : paresthésies distales fluctuantes gênant la scolarité, crampes dans un contexte de pratique intensive du piano, discrète faiblesse musculaire sans plainte fonctionnelle associée. La présence d’antécédents familiaux est un élément d’orientation très important à rechercher, présente dans nos 3 observations. L’électro-neuro-myogramme est indispensable au diagnostic et présente un double intérêt : confirmer la présence d’anomalies focales dans le territoire cliniquement symptomatique mais surtout guider la biologie moléculaire en révélant l’existence d’une polyneuropathie démyélinisante sous-jacente. La mise en évidence d’une délétion de 1,5 mégabases dans la région chromosomique 17p11.2 incluant le gène PMP22 permet de confirmer le diagnostic dans 90 % des cas. Après chaque épisode, la récupération est habituellement complète. Cependant, la mise en évidence de cette fragilité familiale permet une prévention des récidives par l’éviction des phénomènes compressifs ou traumatiques.

Hereditary neuropathy with liability to pressure palsy (HNPP) is an autosomal dominant neuropathy. It is characterized by recurrent sensory and motor nerve palsies, usually precipitated by minor trauma or compression. Even though rare in childhood, this disorder is probably underdiagnosed given its wide spectrum of clinical symptoms. We review three separate cases of HNPP diagnosed in children with various phenotypes: fluctuating and distal paresthesias disrupting learning at school, cramps related to intensive piano practice, and discrete muscle weakness with no functional complaint. Family history should be carefully reviewed to identify potential undiagnosed HNPP cases, as in our three reports. Electrophysiological study is essential for the diagnosis, with a double advantage: to confirm the presence of focal abnormalities in clinically symptomatic areas and to guide molecular biology by revealing an underlying demyelinating polyneuropathy. The diagnosis of HNPP is confirmed by genetic testing, which in 90% of cases shows a 1.5-Mb deletion of chromosome 17p11.2 including the PMP22 gene. Patients are expected to make a full recovery after each relapse. However, it is very important for both the patient and his or her family to establish a diagnosis in order to prevent recurrent palsy brought on by situations involving prolonged immobilizations leading to nerve compression.