Le but de cette étude est d’évaluer le parcours prénatal des femmes qui ont donné naissance à un enfant atteint de trisomie 21 afin de connaître la part des grossesses non classées parmi le groupe à risque élevé lors du dépistage par les différentes stratégies utilisant les marqueurs sériques maternels (MSM) (avec ou sans mesure de la clarté nucale) et celle des femmes qui ne souhaitaient pas de dépistage ou de diagnostic prénatal de la trisomie 21. Le dépistage de la trisomie 21 est en effet un choix personnel de chaque femme enceinte (de chaque couple). Cette étude couvre la période de mise en place et de montée en charge du dépistage combiné au 1^er trimestre et permet d’obtenir aussi une comparaison d’efficacité entre les différents dépistages par les marqueurs sériques maternels.

Une enquête a été réalisée auprès de tous les laboratoires de cytogénétique français pour documenter le parcours prénatal des mères vis-à-vis du dépistage de la trisomie 21 pour tous les enfants âgés de moins de un an, nés en France, avec un diagnostic postnatal de trisomie 21 entre janvier 2010 et juillet 2013.

Cette étude a permis le recueil de 1253 cas de diagnostics de trisomie 21 réalisés dans l’année qui suivait leur naissance chez des enfants dont les mères n’avaient pas eu de diagnostic prénatal quelle qu’en soit la raison (y compris le refus de la mère d’avoir recours à un prélèvement invasif). Parmi les 861 femmes avec un dépistage prénatal renseigné, 72 % avaient eu recours à un dépistage de la trisomie 21 par les marqueurs sériques et/ou l’échographie fœtale, avec pour 28 % d’entre elles un résultat de dépistage par marqueurs sériques maternels (MSM) positif (score≥1/250), pour 5 % des signes d’appels échographiques et pour 67 % un dépistage par MSM négatif (toute stratégie confondue). Le taux de détection sur l’ensemble de la période était de 82 %. Une analyse par type de dépistage montre que les taux de détection de la trisomie 21 avec les tests combinés du 1^er trimestre et des tests avec MSM du 2^e trimestre sont très proches (83 %), mais significativement inférieurs avec les tests séquentiels combinant les marqueurs sériques du 2^e trimestre avec la mesure de la clarté nucale au 1^er trimestre (70 %).

Les objectifs de santé publique visant à réduire le nombre de prélèvements invasifs sans altérer les performances globales du dépistage ont été atteints. L’analyse fine du dépistage par l’étude des différents parcours obstétricaux des femmes qui ont donné naissance à un enfant atteint permet d’obtenir des informations qui seront utiles pour bâtir la stratégie d’introduction du dépistage par l’analyse de l’ADN fœtal circulant dans le sang maternel.

The main objective of this study was to screen the prenatal follow-up of women with live birth trisomy 21 child in order to evaluate the proportion of prenatal screening failure versus cases where the women refused either the screening or the prenatal diagnosis of Down syndrome. This study covers the period of time from 2009 to 2012 when the national prenatal screening policy changed from second to first trimester and allows for a comparative assessment of the nationwide efficiency of the various maternal serum marker based strategies.

All authorized cytogenetic laboratories sent required data for all cases of trisomy 21 diagnosed in FRANCE in new-borns (less than 1-year-old) from January 2010 to July 2013.

A total of 1253 cases of trisomy 21 were diagnosed before 1 year of age whose mother did not had prenatal diagnosis. For 861 of them, information on the prenatal follow-up was available, with 72% of cases where a prenatal screening was organized either by maternal serum marker or by ultrasound. Results of the screening strategy was positive with maternal serum marker in 28% of cases (calculated risk≥1/250), positive because of abnormal ultrasound in 5% and negative with maternal marker screening (whatever the strategy used) in 67% of cases. Detection rate over the period of the study was 82%, with similar efficiency of first and second trimester strategies (83%) but significantly lower with sequential association of first trimester Nuchal translucency measurement and second trimester serum screening (70%).

Switching from second trimester to first trimester screening strategy, with as many trisomy 21 foetuses diagnosed with half invasive procedures fulfilled national health policy objectives. Analysis of these data gives useful insights to elaborate a future screening policy involving cell-free foetal DNA sequencing.