Purpose: Sensenbrenner syndrome or cranio-ectodermal dysplasia is an extremely rare autosomal recessive condition (12 cases reported in literature). Our observation shows the possibility of both ocular and renal involvement associated with cranio-ectodermal abnormalities.

Patients and method: We report the case of a girl who presented a typical cranio-ectodermal syndrome with dolicocephaly, short thorax, short limbs, short fingers and teeth abnormalities. At five years, she was found to have pigmentosum retinis with amblyopy and moderate hyperopia. A chronic renal failure with uncontrollable hypertension undervent a cadaveric-donnor transplantation at the age of six years.

Results: Two years later, the pigmentosum retinis was stable. The kidney histology revealed a tubulo-interstitial nephronophtisis. The molecular analysis of the NPH 1 locus, wich was associated with nephronophtisis, was negative.

Discussion: Our observation and two recent publications have in common ocular and renal abnormalities associated with cranio-ectodermal dysplasia. The underlying genetic defect would involve not only morphogenesis but also development and maturation of organs as eye and kidney. Sensenbrenner syndrome would thus be similar to certain disorders affecting the eye, kidney, skeleton and ectodermal structures such as the EEM, Senior-Loken, Mainzer-Saldino, and Jeune syndromes.

Conclusion: The retinal dystrophy falls within the spectrum of clinical and genetic forms of pigmentosum retinis. Our observation would confirm possible links between Sensenbrenner syndrome and oculorenal syndromes.

Introduction : Le syndrome de Sensenbrenner ou dysplasie cranio-ectodermique est un syndrome héréditaire de transmission autosomique récessive extrêmement rare (12 cas dans la littérature). Nous discutons à partir d'une observation, la possibilité d'association aux anomalies osseuses et ectodermiques classiquement décrites, d'une atteinte oculaire (rétinopathie pigmentaire) et rénale (néphropathie tubulo-interstitielle).

Cas clinique : Nous rapportons le cas d'une enfant présentant un syndrome dysmorphique typique avec dolicocéphalie, thorax et membres courts, troubles des phanères et des dents. Une rétinopathie pigmentaire avec amblyopie et hypermétropie modérée a été diagnostiquée à l'âge de 5 ans. Une insuffisance rénale avec hypertension non contrôlée a imposé une transplantation rénale à 6 ans.

Résultats : La rétinopathie pigmentaire est actuellement peu évolutive. La néphrectomie a montré une néphrite tubulo-interstitielle. L'analyse moléculaire du locus NPH1 de la néphronophtise isolée s'est avérée négative.

Discussion : Notre observation se rapproche de 2 publications récentes qui ont également signale l'association d'atteintes oculaires et rénales similaires lors de syndromes de Sensenbrenner. L'anomalie génétique impliquée toucherait ainsi non seulement la morphogénèse mais également le développement et la maturation d'organes tels que œil et rein. Cela rapprocherait le syndrome de Sensenbrenner des syndromes impliquant œil, rein, squelette et structures ectodermiques comme les syndromes EEM, de Senior-Loken, de Mainzer-Saldino, et de Jeune.

Conclusion : La rétinopathie pigmentaire de syndrome de Sensenbrenner s'ajoute aux différentes formes cliniques et héréditaires de rétinopathie pigmentaire déjà connues. Nous confirmons par notre observation le possible rattachement du syndrome de Sensenbrenner aux syndromes oculo-rénaux.