Genetics of amyotrophic lateral sclerosis - 25/04/17

Doi : 10.1016/j.neurol.2017.03.030

P. Corcia ^a,^b,^c, P. Couratier ^c,^d, H. Blasco ^b,^e, C.R. Andres ^b,^e, S. Beltran ^a,^c,^⁎ , V. Meininger ^a,^c, P. Vourc’h ^b,^e
^a Centre de Ressources et de Compétences SLA, CHU Tours, 4 boulevard Tonnellé, 37000 Tours, France
^b Inserm Unit UMR U930, 37000 Tours, France
^c Fédération des Centres de Ressources et de Compétences de Tours et Limoges, LITORALS, France
^d Centre de Ressources et de Compétences SLA, CHU Limoges, 2, Avenue Martin Luther King, 87000 Limoges, France
^e Service de Biochimie-Biologie Moléculaire, CHRU Tours, 4 boulevard Tonnellé, 37000 Tours, France

^⁎Corresponding author at: Centre de Ressources et de Compétences SLA, CHU Tours, 4 boulevard Tonnellé, 37000 Tours, France.Centre de Ressources et de Compétences SLA, CHU Tours4 boulevard TonnelléTours37000France

Sous presse. Épreuves corrigées par l'auteur. Disponible en ligne depuis le Tuesday 25 April 2017
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Abstract

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a fatal motor neuron disease characterized by upper and lower motor neuron damage in the bulbar and spinal territories. Although the pathophysiology of ALS is still unknown, the involvement of genetic factors is no longer a subject of debate. Familial ALS (fALS) accounts for 10–20% of cases. Since the identification of the SOD1 gene, more than 20 genes have been described, of which four can explain >50% of familial cases. This review is an update focused on major aspects of the field of ALS genetics concerning both causative and susceptibility factors.

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Keywords : Familial ALS, Association studies, Genes, Sporadic ALS, ALS, Genetic, SALS, fALS