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Protoporphyrines - 26/04/17

[90-10-0805-A]  - Doi : 10.1016/S2211-9698(17)51141-3 
T. Lefebvre, PD, PhD a, b, c, H. Manceau, PD, PhD a, b, K. Peoc'h, PD, PhD b, c, C. Schmitt, PD, PhD a, b, c, L. Gouya, MD, PhD a, c, H. Puy, MD, PhD, Chef de pôle a, d,
a AP-HP, Centre de référence Maladies rares « Porphyries », Hôpital Louis-Mourier, 178, rue des Renouillers, 92701 Colombes, France 
b Inserm UMR-S 1149, Centre de recherche sur l'inflammation, 16, rue Henri-Huchard, 75018 Paris, France 
c Faculté de médecine Diderot, Université Paris 7, 16, rue Henri-Huchard, 75018 Paris, France 
d Biophare, Centre français des porphyries, Inserm U1149, Hôpital Louis-Mourier, AP-HP, 178, rue des Renouillers, 92701 Colombes cedex, France 

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Résumé

La protoporphyrine IX est le dernier tétrapyrrole formé lors de la biosynthèse de l'hème ; l'incorporation du fer ferreux par la ferrochélatase conduit à la formation de la molécule finale. La protoporphyrine IX produite en excès par l'érythropoïèse conduit à une photosensibilité douloureuse importante chez les malades atteints de protoporphyrie érythropoïétique. La protoporphyrine IX existe sous deux formes : libre ou complexée au zinc (zinc-protoporphyrine IX). La protoporphyrine IX libre érythrocytaire est élevée dans la protoporphyrie érythropoïétique classique. En cas de saturnisme et de carence martiale, le zinc se substitue au fer, générant une augmentation de la zinc-protoporphyrine IX érythrocytaire. Récemment, des mutations gain de fonction du gène alasynthase 2 conduisent à une accumulation très importante de zinc-protoporphyrine IX : la protoporhyrie érythropoïétique liée à l'X. La détermination quantitative érythrocytaire de la protoporphyrine IX doit être couplée au rapport protoporphyrine libre / zinc-protoporphyrine IX dans le cadre d'un diagnostic biologique différentiel.

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Mots-clés : Protoporphyrine, Porphyrines, Porphyries, Protoporphyrie érythropoïétique, Saturnisme, Carence martiale, Ala synthase 2


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