But. Le mélanome familial de l'uvée reste d'étiologie inconnue. Soixante-huit familles ont été rapportées dans la littérature. Les auteurs décrivent deux familles supplémentaires et proposent une revue de la littérature.

Matériel et Méthode. Deux familles, avec dans chacune deux membres atteints de mélanome uvéal, sont analysées. L'histoire clinique, comme les arbres généalogiques, sont décrits.

Résultats. L'histopathologie (1 énucléation dans chaque famille) ainsi que les localisations anatomiques des mélanomes sont étudiées. Les principaux arguments génétiques comme les différents modes de transmission sont discutés, même si les arbres généalogiques sont de petite taille. Enfin, une revue des dernières découvertes en cytogénétique et en génétique moléculaire est proposée.

Commentaire et Conclusions. Vu la faible incidence du mélanome uvéal dans la population générale, la découverte d'un mélanome de l'uvée chez au minimum deux membres d'une même famille ne peut pas être simplement due au hasard, même si les patients appartenant à ces familles n'ont pas toutes les caractéristiques du syndrome de prédisposition génétique au cancer. Des facteurs génétiques associés à des facteurs externes sont probablement mis en jeu. Des études épidémiologique, cytogénétique et de génétique moléculaire ultérieures seront nécessaires pour mieux caractériser et expliquer la pathogénie des mélanomes familiaux de l'uvée.