But de l'étude. Décrire les manifestations ophtalmologiques de la maladie de Fabry et les analyser par rapport aux autres atteintes générales retrouvées.

Matériel et Méthodes. L'étude porte sur dix patients et vingt yeux, recrutés dans le cadre d'un essai clinique. Tous ont bénéficié de consultations spécialisées en ophtalmologie, cardiologie, néphrologie et dermatologie. Certains ont des lésions rénales ou cardio-vasculaires à des stades peu avancés; nous avons tenté d'établir une corrélation entre la gravité de ces atteintes et celle des anomalies ophtalmologiques.

Résultats. Tous les patients présentent des atteintes ophtalmologiques, dont certaines sont assez caractéristiques de la maladie, telles que la cornée verticillée (n=16), la cataracte en rayons de roue (n=6), des dilatations moniliformes des vaisseaux conjonctivaux (n=6), et la tortuosité vasculaire rétinienne (n=18). Toutefois ces anomalies n'entraînent pas de retentissement visuel dans la plupart des cas. Par ailleurs, nous n'avons pas pu établir de relation évidente entre la gravité des atteintes générales, notamment cardiaques et rénales, et la présence d'anomalies ophtalmologiques.

Conclusion. Il existe de nombreuses manifestations ophtalmologiques, dont certaines sont retrouvées classiquement et doivent nous faire évoquer le diagnostic de maladie de Fabry. Il s'agit d'une maladie potentiellement grave à cause de ses manifestations systémiques, et chaque sujet atteint doit avoir un examen général complet, ainsi que tout membre de sa famille. Malgré la fréquence des manifestations ophtalmologiques, le pronostic visuel est rarement mis en jeu.